¿Qué es la Fenilcetonuria?

La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad genética y hereditaria que impide al cuerpo procesar correctamente una sustancia llamada fenilalanina, presente en muchos alimentos ricos en proteínas como la carne, los huevos o los productos lácteos.

Esto ocurre porque, en quienes tienen esta condición, hay una mutación en el gen que produce una enzima encargada de convertir la fenilalanina en tirosina. Cuando esta enzima falta o no funciona adecuadamente, la fenilalanina se acumula en el cuerpo y puede causar daño cerebral progresivo, especialmente en bebés y niños pequeños.

Signos y síntomas

En bebés no tratados a tiempo, pueden presentarse:

• Retraso en el desarrollo.
• Irritabilidad.
• Vómitos frecuentes.
• Convulsiones.
• Tono muscular débil.
• Olor inusual en la orina o el cuerpo, similar al moho.
• Piel, ojos y cabello más claros de lo habitual.

En niños mayores, si no se ha iniciado tratamiento, la enfermedad puede causar:

• Retraso mental severo.
• Problemas de aprendizaje y conducta.
• Trastornos del habla.
• Cabeza pequeña.
• Rigidez muscular o temblores.
• Ansiedad o depresión.

Diagnóstico temprano

La Fenilcetonuria se detecta mediante el tamizaje neonatal, una prueba obligatoria que se realiza a todos los recién nacidos. Consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé, entre las 24 y 48 horas de vida.

Si el resultado es positivo, se realiza una evaluación médica completa que incluye revisión de antecedentes familiares, examen físico y exámenes de laboratorio para confirmar el diagnóstico.

Un diagnóstico temprano permite iniciar el tratamiento de forma oportuna y prevenir el daño neurológico.

Si tienes un recién nacido en casa, consulta en tu establecimiento de salud sobre el tamizaje neonatal y asegura un comienzo saludable para su vida.

Tratamiento

La Fenilcetonuria no tiene cura, pero puede controlarse eficazmente con un tratamiento adecuado. Este consiste en:

• Una dieta estricta baja en fenilalanina.
• Suplementación nutricional especializada, bajo supervisión médica.

Este tratamiento ayuda a mantener los niveles de fenilalanina dentro de un rango seguro y permite que la persona tenga un desarrollo normal y una vida saludable.

Acciones del Ministerio de Salud

El Ministerio de Salud viene desarrollando diversas acciones para mejorar la atención de las personas afectadas por enfermedades raras y huérfanas, como la Fenilcetonuria. A través de la campaña nacional #RarasPeroNoInvisibles, se promueve la difusión de información y la sensibilización de la ciudadanía.

Día Mundial de la Fenilcetonuria

Cada 28 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fenilcetonuria, una fecha promovida por organizaciones de pacientes de todo el mundo para visibilizar esta enfermedad hereditaria, incentivar el diagnóstico temprano a través del tamizaje neonatal y apoyar a quienes viven con esta condición.