¿Qué es el síndrome por deficiencia de CDKL5?

El síndrome por deficiencia de CDKL5 es un trastorno neurológico de origen genético causado por alteraciones en el gen CDKL5. Estas alteraciones desencadenan la producción errónea de una proteína esencial para el desarrollo cerebral, lo que afecta gravemente el desarrollo del cerebro y las neuronas. Este síndrome es más frecuente en niñas que en niños y conlleva una discapacidad significativa.

Síntomas

• Convulsiones graves que suelen aparecer a las pocas semanas o meses de vida. Después de una crisis, el niño puede experimentar llanto excesivo, irritabilidad, tono muscular muy débil, sueño y dificultades para alimentarse.
• Debilidad muscular.
• Poco contacto visual.
• Retraso en el desarrollo del niño en general, con dificultades para realizar acciones propias de su edad.

Diagnóstico

El diagnóstico se confirma mediante un examen especializado que identifica alteraciones en el gen CDKL5. Este examen se realiza por indicación médica en niños que presentan convulsiones graves en las primeras semanas o meses de vida, junto con un retraso en su desarrollo.

Tratamiento

El tratamiento se enfoca en el control de los síntomas, como las convulsiones, y requiere el apoyo de un equipo multidisciplinario. Este equipo brinda atención integral al niño y a sus cuidadores, proporcionando el apoyo necesario para manejar la condición.

Posibles complicaciones

• Retraso en el crecimiento y desarrollo del niño, lo que genera una discapacidad significativa.

Acciones del Ministerio de Salud

En Perú, el Ministerio de Salud, a través del Componente de Enfermedades Raras y Huérfanas de la DENOT, trabaja para mejorar la atención de las personas con enfermedades raras y huérfanas, incluido el síndrome CDKL5. La atención está garantizada a través del Seguro Integral de Salud y otras aseguradoras públicas.

En el país, las 12 familias diagnosticadas se agrupan en una asociación que brinda orientación y realiza acciones informativas en favor de los pacientes y sus familias.