¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad rara y congénita de origen genético causada por la mutación de un gen ubicado en el cromosoma 7. Este gen regula la cantidad de cloro y, por lo tanto, de agua que producen las membranas celulares. La mutación provoca el espesamiento del moco y otras secreciones en diversos sistemas del cuerpo, razón por la cual se la considera una enfermedad multisistémica. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 9,000 personas, predominando en la infancia y con una esperanza de vida reducida, alrededor de 30 años.
Síntomas frecuentes y complicaciones
La fibrosis quística afecta principalmente los pulmones y el páncreas, poniendo en riesgo la salud y la vida del paciente. Los síntomas incluyen:
- Sudor con alto contenido de sal.
- Esterilidad masculina y problemas de fertilidad en las mujeres.
A nivel del aparato respiratorio:
- Congestión nasal.
- Secreciones bronquiales anormales, espesas y abundantes que obstruyen las vías respiratorias.
- Infecciones broncopulmonares frecuentes, como la neumonía.
- Insuficiencia respiratoria.
A nivel gastrointestinal, la alteración de la función secretora del páncreas y otros órganos conlleva:
- Salivación excesiva.
- Pancreatitis.
- Mala absorción de alimentos.
- Infecciones gastrointestinales con diarrea voluminosa.
- Dolor abdominal persistente, náuseas y vómitos.
- Incremento de gases y estreñimiento.
- Heces con olor fétido y presencia de mucosidad.
- Cirrosis.
El daño en el páncreas puede llevar a diabetes mellitus y retraso en el crecimiento, con dificultad para ganar peso y talla baja para la edad.
Diagnóstico
En Perú, la detección temprana de la fibrosis quística está regulada por la Ley N° 31975 de “Tamizaje Neonatal Universal” y su Norma Técnica, aprobada con Resolución Ministerial N° 558-2019/MINSA, que establece la evaluación de todos los recién nacidos a nivel nacional. Los casos sospechosos se confirman mediante la evaluación de antecedentes familiares, exámenes clínicos y de laboratorio, incluyendo pruebas genéticas y la prueba del sudor. Otros exámenes adicionales ayudan a evaluar el compromiso de los sistemas respiratorio y digestivo.
Tratamiento
El tratamiento de la fibrosis quística requiere una atención multidisciplinaria y la administración de medicamentos, enzimas, vitaminas, y terapia respiratoria para mejorar los síntomas, la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes. Recientemente, se ha desarrollado una terapia innovadora que utiliza tres fármacos moduladores que actúan conjuntamente a nivel del canal transportador afectado, mejorando el transporte de cloro y agua, y, en consecuencia, el cuadro clínico general.
Acciones del Ministerio de Salud
El Ministerio de Salud está trabajando para asegurar el acceso a este tratamiento innovador, en el marco de la Ley N° 29698, que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas con enfermedades raras o huérfanas (ERH), y su modificatoria, la Ley N° 31738. Estas leyes y otras acciones buscan garantizar una atención integral para la fibrosis quística.