¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne y Becker?

La distrofia muscular de Duchenne y Becker son enfermedades hereditarias de origen genético causadas por la falta o deficiencia de la proteína distrofina, lo que produce una debilidad muscular progresiva que puede afectar los músculos respiratorios y cardíacos, poniendo en riesgo la vida de la persona afectada. Principalmente, son los varones quienes desarrollan la enfermedad, mientras que las mujeres suelen ser portadoras. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad y generan discapacidad.

La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker tienen síntomas similares, aunque la de Becker es menos grave y, por lo tanto, presenta una mejor expectativa de vida.

Síntomas

Los síntomas pueden variar:

• En niños pequeños, puede observarse retraso en el inicio de la marcha, así como en el habla y el desarrollo psicomotriz en general.
• En niños mayores y adultos, la debilidad suele comenzar en las piernas y la pelvis, avanzando progresivamente.
• Dificultad para correr, saltar, trotar, etc.
• Caídas frecuentes.
• Dificultad para levantarse o subir escaleras.
• Pérdida de masa muscular.
• Fatiga o dificultad para respirar.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la revisión de la historia clínica, incluyendo la evaluación de los antecedentes familiares de la enfermedad, examen clínico y de laboratorio, así como exámenes para evaluar el sistema muscular, cardiológico, respiratorio, entre otros.

Tratamiento

No existe una cura para la enfermedad; el tratamiento se enfoca en mejorar la calidad de vida del paciente y controlar los síntomas. Se requiere el apoyo de un equipo multidisciplinario (Medicina, Enfermería, Tecnología Médica en Medicina Física, Nutrición, Psicología, etc.) para prolongar la esperanza de vida de las personas afectadas.

Es fundamental el apoyo emocional y psicológico tanto para la persona que padece la enfermedad como para los cuidadores y su entorno.

Posibles complicaciones

• Enfermedades respiratorias.
• Afecciones cardíacas debido a alteraciones en el músculo cardíaco.
• Pérdida progresiva de la capacidad para cuidarse a sí mismo.
• Aspiración de alimentos por dificultad para la deglución.
• Úlceras por decúbito (heridas por presión de una parte del cuerpo debido a la falta de capacidad para moverse).

Recomendaciones

El Ministerio de Salud insta a las personas que presenten síntomas a acudir al centro de salud más cercano para una evaluación inicial. Ante la sospecha de la enfermedad, serán referidos a un establecimiento de salud especializado. Es importante recordar que los afiliados al SIS reciben atención gratuita.

Acciones del Ministerio de Salud

En cumplimiento de la Ley N° 29698, que declara de Interés Nacional y preferente atención el tratamiento de personas con Enfermedades Raras o Huérfanas (ERH), y su modificatoria, la Ley N° 31738, el Ministerio de Salud ha estado implementando acciones para mejorar la atención de estas personas, promoviendo una atención integral y de calidad para asegurar una vida digna y plena para quienes padecen esta enfermedad y sus familias.