¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas X en las mujeres, afectando a aproximadamente 1 de cada 2.500 a 5.000 recién nacidas vivas.

Características de las mujeres con síndrome de Turner

• Baja estatura y retraso en el crecimiento.
• Cuello ancho o con pliegues adicionales, conocido como cuello alado.
• Implantación baja de las orejas y del cabello en la parte posterior de la cabeza.
• Tórax ancho.
• Dedos de manos y pies cortos.
• Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, con mamas y útero pequeños (hipoplásicos).
• Falla ovárica precoz o primaria con ausencia de folículos ováricos, lo que resulta en ausencia de menstruación y, en el 98% de los casos, infertilidad.
• Dificultades en el aprendizaje, especialmente en conceptos abstractos como matemáticas y en la memoria.

Posibles complicaciones

• Aproximadamente un 30% de las niñas puede presentar problemas en las válvulas cardíacas, y entre un 5% y un 10% puede tener constricción de la arteria aorta, lo cual puede poner en peligro sus vidas.
• Son comunes los problemas auditivos, que pueden llevar a la pérdida de la audición.
• Pueden presentar malformaciones renales, elevando el riesgo de infecciones urinarias.
• Infertilidad y embarazos de alto riesgo, con posibles abortos frecuentes, hipertensión arterial del embarazo y alteraciones cardíacas.
• Osteoporosis debido a la insuficiencia hormonal de los ovarios.
• Alteraciones tiroideas, siendo el hipotiroidismo la más frecuente, afectando al 33% de ellas.
• Entre el 4% y el 6% pueden ser intolerantes al gluten.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es fundamental e incluye un examen genético, un examen clínico y otras pruebas para evaluar el sistema cardiovascular, respiratorio, y el desarrollo general, entre otros.

Tratamiento

Muchas mujeres con síndrome de Turner llevan una vida relativamente normal, incluyendo su vida sexual. Sin embargo, para mejorar su calidad de vida, es importante una evaluación periódica por un equipo multidisciplinario. Esto puede incluir terapia hormonal, tratamiento de acuerdo con el órgano afectado, terapia de aprendizaje y apoyo en el desarrollo psicosocial.

Recomendaciones

El Ministerio de Salud recomienda que todos los padres lleven a sus niñas a controles de crecimiento y desarrollo para evaluar el desarrollo físico y la evolución. Los profesionales de enfermería pueden identificar anomalías en las etapas de desarrollo infantil y realizar interconsultas con Medicina General, Familiar o Pediatría, derivando a un establecimiento de salud especializado para confirmar el diagnóstico. Es importante recordar que los afiliados al SIS reciben atención gratuita.

Acciones del Ministerio de Salud

La Ley N° 29698, que declara de interés nacional la atención de enfermedades raras o huérfanas (ERH), y su modificatoria, la Ley N° 31738, están siendo implementadas por el Ministerio de Salud para proporcionar una atención integral a quienes padecen estas enfermedades y sus familias.