INSN Breña con moderno laboratorio de biología molecular logran obtener un preciso diagnóstico genético para los pacientes

El Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) Breña recibe a diario cientos de pacientes derivados de hospitales de Lima y del interior del país que presentan enfermedades raras o huérfanas, alteraciones como discapacidad intelectual (DI) sindrómica y no sindrómica, trastorno del espectro autista y malformaciones, parálisis cerebral infantil, entre otros, que requieren en muchas oportunidades de pruebas de diagnóstico molecular.

En muchos casos, a pesar de haber sido evaluados por diferentes especialistas no se logra descubrir la causa de la enfermedad que aqueja al paciente. La Dra. Milana Trubnykova, jefa del Servicio de Genética y Errores Innatos de Metabolismo del INSN, indica que “aunque algunas enfermedades no tienen tratamiento, pero ya el hecho de conocer la causa sirve para dirigirlos hacia una asesoría al menor y a los padres para conocer los riesgos de salud y reproductivos, para indicar evaluaciones y terapias en forma oportuna”.

El Laboratorio del Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo (SGEIM) tiene dos áreas: Citogenética y Biología Molecular. Dentro de su cartera de servicios ofrece los siguientes exámenes: cariotipo en sangre periférica, cariotipo en médula ósea, cromatina sexual, cariotipo en piel (fibroblastos), cariotipo en líquido amniótico, cariotipo en vellosidades coriales, extracción de ADN, detección molecular del gen SRY, entre otros.

Para la tranquilidad de los padres y una mejor calidad de vida de los niños afectados por estos males, el SGEIM del INSN, posee un moderno laboratorio de Biología Molecular. Este es el único a nivel nacional que cuenta con plataformas de alta tecnología para exámenes de CMA (microarray) y Secuenciación exómica, además de realizar diagnóstico molecular de algunas enfermedades raras por medio de reacciones de PCR. Los exámenes son cubiertos por el Seguro Integral de Salud (SIS).

A la fecha, el laboratorio de Biología Molecular ha procesado más de 3700 muestras desde el año 2015, logrando resultados satisfactorios. Junto con el área de Citogenética, el laboratorio de SGEIM procesa un promedio anual de 1250 muestras. El objetivo planteado es ser un centro de referencia líder en el sector público y privado en ofrecer exámenes de diagnóstico molecular aplicados a la genética médica.