En el Perú, el año 2021 se diagnosticó 97 casos nuevos de la enfermedad de Gaucher

Según información de la Oficina General de Tecnologías de la Información (OGTI) del Ministerio de Salud (Minsa), en el Perú, el año 2021 se diagnosticó 97 nuevos casos de la enfermedad de Gaucher. Según la ONG Esperantra, se calcula que en el mundo una de cada 100 000 personas podría padecer esta enfermedad, es decir cerca de 30 000 personas en todo el mundo.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara que debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882, la cual es provocada por la ausencia de una enzima cuya función es eliminar un cierto tipo de grasa de diversos órganos, esta falta provoca una acumulación de lípidos en células del hígado, brazos y huesos (médula ósea).

Este trastorno, que se presenta con mayor frecuencia en las mujeres, se transmite por vía hereditaria de padres a hijos, es decir, si uno de los progenitores es portador de la enfermedad, hay un 50 % de posibilidades de que su hijo padezca la enfermedad. En el caso de que ambos padres sean portadores de la enfermedad, todos los hijos la desarrollarán.

Los síntomas más comunes de la enfermedad son: cansancio, dolor de huesos, tendencia a desarrollar moretones, sangrados, así como aumento del tamaño del hígado y del bazo.

El 26 de julio se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, por lo que, en conmemoración de ello, el Minsa realizó la actividad académica: “Situación de la enfermedad de Gaucher en el Perú”.

La actividad contó con expositores especialistas del Hospital Ramiro Prialé de Huancayo y de la Alianza Internacional de Gaucher y se realiza en el marco de las acciones establecidas por la Ley n.° 29698: Ley que Declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que Padecen Enfermedades Raras o Huérfanas y su Reglamento, aprobado, mediante el D. S. n.° 004-2019-SA.

El desarrollo de la actividad, entre otros objetivos, busca además sensibilizar y concientizar acerca de la importancia de realizar estudios genéticos para identificar a los portadores en las familias que puedan portar esta mutación, lo que debe permitir, de ser el caso, una detección precoz de la enfermedad y brindar un cuidado integral con oportunidad, orientado a favorecer una adecuada calidad de vida al paciente. También se busca resaltar la importancia de promover la investigación para encontrar nuevos caminos para afrontar de la mejor forma la presencia de las enfermedades raras y huérfanas existentes en nuestro país, entre ellas la enfermedad de Gaucher