Ministerio de Salud ofrece gratis exámenes de detección de enfermedades raras en niños

Las pruebas son cubiertas a través del Seguro Integral de Salud (SIS).

Necesitan dichos exámenes los niños que muestren alguna discapacidad intelectual o retraso mental, sin la necesidad de tener rasgos físicos característicos.

En la actualidad, todos los niños que padecen de las denominadas enfermedades raras y neurológicas pueden tener, de manera gratuita, un diagnóstico más preciso y en corto tiempo, gracias a los modernos equipos biomédicos de última generación adquiridos por el Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) de Breña, del Ministerio de Salud (Minsa).

El INSN - Breña es la primera institución de salud del Perú en realizar estos exámenes en citogenética clásica y genética molecular, de alta complejidad, que antes solo se realizaban en el extranjero –alcanzando costos promedio de 2 mil dólares-, y ahora son cubiertos en su totalidad por el Seguro Integral de Salud (SIS).

“Estos exámenes determinan la ganancia o pérdida del material genético que otras pruebas no detectan, así se podrá determinar el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades”, señala el Dr. Hugo Abarca, jefe del Servicio de Genética del INSN de Breña.

Al respecto, el especialista indicó que muchos padres demoran hasta ocho años en obtener un diagnóstico sobre este tipo de enfermedades, y ahora lo pueden hacer en corto tiempo. Asimismo, los pediatras del interior del país pueden solicitar la prueba y enviarla al Servicio de Genética del INSN Breña (ubicado en la cuadra 6 de la avenida Brasil).

Los exámenes de citogenética clásica que se realizan son: cariotipo en sangre periférica, cariotipo en médula ósea, fragilidad cromosómica y cromatina sexual. Y en el área de genética molecular encontramos: detección de cromosomas X, Y, gen SRY, X frágil, detección del exón, y del gen SMNA (Atrofia Muscular Espinal) detección de 13 mutaciones causantes de susceptibilidad de pérdida de audición, micro arreglos-CMA), entre otros.

Las enfermedades denominadas “raras” se presentan con una frecuencia menor a uno en dos mil habitantes y están presentes en el seis u ocho por ciento de la población en general. Por ello, es necesario practicarle estos exámenes a todos los niños que muestren algún tipo de discapacidad intelectual o retraso mental, sin necesidad de que tengan rasgos físicos que caracterizan a estos cuadros.