Fenilcetonuria: detección desde el nacimiento hace la diferencia
Nota de prensaMinsa promueve el tamizaje neonatal para detectar esta enfermedad rara desde los primeros días de vida
Fotos: Minsa
28 de junio de 2025 - 9:21 a. m.
En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria (PKU), que se conmemora cada 28 de junio, el Ministerio de Salud (Minsa) recuerda a la población la importancia del tamizaje neonatal como herramienta clave para diagnosticar oportunamente esta enfermedad rara, pero tratable, que afecta el desarrollo neurológico de los niños si no se detecta a tiempo.
La fenilcetonuria es una condición genética y hereditaria que impide al organismo procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos con proteínas. Si no se controla, su acumulación puede causar daño cerebral irreversible, especialmente en los primeros meses de vida.
El diagnóstico se realiza a través del tamizaje neonatal, un examen sencillo que se efectúa a todos los recién nacidos mediante una pequeña muestra de sangre extraída del talón. Este procedimiento gratuito y obligatorio en todos los establecimientos de salud del país permite detectar enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria incluso antes de que aparezcan los síntomas.
CONSECUENCIAS SI NO SE TRATA
En los primeros meses, un bebé con fenilcetonuria puede presentar irritabilidad, convulsiones, vómitos, piel y ojos claros. Si no se recibe tratamiento, el niño puede desarrollar discapacidad intelectual severa, alteraciones del lenguaje, rigidez muscular, ansiedad o depresión.
TRATAMIENTO Y CALIDAD DE VIDA
Aunque la enfermedad no tiene cura, con una dieta estricta baja en fenilalanina y suplementos nutricionales adecuados, las personas diagnosticadas pueden tener un desarrollo normal y llevar una vida saludable. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para garantizar los mejores resultados.
El tamizaje neonatal se realiza en los primeros días de vida del bebé, en los hospitales del Minsa. Detectar a tiempo la fenilcetonuria puede marcar la diferencia entre una vida con limitaciones y una vida plena.
La fenilcetonuria es una condición genética y hereditaria que impide al organismo procesar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos con proteínas. Si no se controla, su acumulación puede causar daño cerebral irreversible, especialmente en los primeros meses de vida.
El diagnóstico se realiza a través del tamizaje neonatal, un examen sencillo que se efectúa a todos los recién nacidos mediante una pequeña muestra de sangre extraída del talón. Este procedimiento gratuito y obligatorio en todos los establecimientos de salud del país permite detectar enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria incluso antes de que aparezcan los síntomas.
CONSECUENCIAS SI NO SE TRATA
En los primeros meses, un bebé con fenilcetonuria puede presentar irritabilidad, convulsiones, vómitos, piel y ojos claros. Si no se recibe tratamiento, el niño puede desarrollar discapacidad intelectual severa, alteraciones del lenguaje, rigidez muscular, ansiedad o depresión.
TRATAMIENTO Y CALIDAD DE VIDA
Aunque la enfermedad no tiene cura, con una dieta estricta baja en fenilalanina y suplementos nutricionales adecuados, las personas diagnosticadas pueden tener un desarrollo normal y llevar una vida saludable. El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para garantizar los mejores resultados.
El tamizaje neonatal se realiza en los primeros días de vida del bebé, en los hospitales del Minsa. Detectar a tiempo la fenilcetonuria puede marcar la diferencia entre una vida con limitaciones y una vida plena.