INSN SAN BORJA recibe reconocimiento en Brasil por 3 proyectos de investigación sobre enfermedades sin diagnóstico

Logro sin precedentes. El Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja, mediante el servicio de Genética, tuvo una destacada participación en la 14° Conferencia Internacional sobre Enfermedades sin Diagnóstico (Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) -red global que reúne a centros clínicos y de investigación reconocidos por su experiencia en enfermedades raras- realizada del 28 al 31 de octubre, en Río de Janeiro, Brasil, evento que reunió a más de 400 delegados de 45 países y en el que se presentaron 100 trabajos de investigación de instituciones dedicadas al diagnóstico de enfermedades raras.

La jefa del Servicio de Genética del INSN San Borja, Dra. Gioconda Manassero Morales, participó como ponente en representación de la institución y, presentó diversos estudios basados en exámenes genéticos especializados realizados en este centro pediátrico de alta complejidad y de referencia nacional. Con ella viajaron la Dra. Ana Bonilla Suarez, especialista en endocrinología pediátrica y genética; Patricia Ramírez Pajares y Vilma Chávez Pasco, ambas especialistas en Genética.

Los trabajos elaborados están basados en paneles de secuencia miento genético de nueva generación (NGS), que abordaron casos complejos de diagnóstico en niños peruanos.

De los 100 trabajos presentados por diversos países, el comité evaluador premió a 10 investigaciones como las mejores de la conferencia, de las cuales tres fueron otorgados al INSN San Borja, un logro sin precedentes para la institución pediátrica y para el país.

Los trabajos galardonados fueron “Diagnóstico genético de precisión de los síndromes de fallo medular” de la Dra. Kelly Franco Bustamante, “Diagnóstico genético de precisión en niños con cardiopatía congénita” del Luis Celis García y “Diagnóstico genético de precisión de la leucemia aguda pediátrica” de la Dra. Patricia Ramírez Pajares.

Estos estudios destacan el impacto del diagnóstico genético de precisión en condiciones pediátricas complejas como la falla medular, las cardiopatías congénitas y la leucemia, consolidando el rol del INSN San Borja como referente en medicina genómica pediátrica.

La participación del INSN San Borja en este encuentro internacional permitió visibilizar el trabajo que el Servicio de Genética realiza desde hace más de diez años, impulsando el diagnóstico de precisión y contribuyendo al abordaje de enfermedades raras y huérfanas en el Perú.

Los proyectos premiados y que están desarrollados con paneles NGS, evidencian la capacidad de nuestra Institución para identificar variantes genéticas clave que orientan el diagnóstico y manejo clínico de los pacientes pediátricos brindándoles el mejor manejo integral.

La directora general del INSN San Borja, Dra. Zulema Tomás Gonzales, expresó su satisfacción por este logro institucional, resaltando que “estos reconocimientos internacionales reflejan el compromiso del equipo y la importancia de continuar fortaleciendo la medicina genómica para beneficio de los niños del país”.