Servicio de Genética diagnostica a 620 pacientes con enfermedades raras o huérfanas

Breña, 28/02/25. Un total de 620 pacientes -entre niños y adolescentes- han sido diagnosticados en 2024 con enfermedades raras o huérfanas por los especialistas del Servicio de Genética a través de pruebas moleculares, por lo que son casos confirmados, informó la Dra. Milana Trubnykova, jefa del referido servicio, quien recordó que somos el único centro de referencia para esas pruebas en el Perú y que incluso muchos países vecinos no cuentan con la misma tecnología.

La Dra. Trubnykova reveló esta importante data de pacientes diagnosticados en el histórico centro pediátrico en el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas que se conmemora el 28 de febrero, que tiene como propósito llamar a la reflexión de la lucha de miles de personas de todo el mundo que tienen alguna de las más de 7 mil de estas enfermedades, la mayoría de origen genético, que pueden impactar en todos los órganos y sistemas, manifestándose como ceguera, sordera, trastorno neurológico, muscular, circulatorios, cardiacos, inmunológicos, metabólicos, dermatológicos, cardiacos, renales, respiratorio, discapacidad intelectual, trastorno del tejido conectivo, cáncer, entre otros.

“Los 620 casos son diagnósticos confirmados en el año 2024. Se realizaron muestras sangre, extracciones de ADN y las pruebas moleculares, utilizando equipos tecnológicos modernos para luego brindar posteriormente el respectivo manejo. Tenemos niños que tienen apenas unas semanas de vida y ya tienen un diagnóstico molecular preciso que determina su caso y tratamiento de por vida”, precisó la especialista.

La jefa del Servicio de Genética explicó que tenemos más de 20 mil genes por lo que existen muchas enfermedades genéticas. “Muchas veces pasan los pacientes con ERH están desatendidos, mal diagnosticados y menos, tratados en forma adecuada. Es importante diagnosticarlos para dar claridad a la familia, un buen manejo entre lo que se puede ser óptimo y sobre todo realizar asesoría, prevenir nacimientos de más pacientes con misma enfermedad en la familia y comunidad”, indicó.

“Mientras que no tenemos diagnóstico molecular preciso, es difícil hablar de asesoría reproductiva, estaríamos especulando en esos casos, sin tener la información completa”, dijo.

En el Servicio de Genética laboran cinco médicos genetistas y 4 biólogos que se encargan del área molecular, además de 3 biólogos, una tecnóloga y una técnica en laboratorio en área de citogenética. Hasta la fecha han realizado 1000 pruebas genéticas de secuenciación completa del exoma (WES por sus siglas en inglés), que está diseñada para encontrar cambios o un trastorno genético en el ADN como casos de niños con epilepsia, displasias esqueléticas, osteogénesis imperfecta, malformaciones, errores natos de metabolismo, inmunodeficiencias, entre otros.

Han realizado 470 procedimientos de la detección del gen SRY y cromosoma Y, que se utiliza en los casos de trastornos del desarrollo sexual; 370 estudios de atrofia muscular espinal (SMA) que es una enfermedad genética que afecta las motoneuronas, causando discapacidad motor y muerte; 1700 pruebas del síndrome del cromosoma X frágil que diagnostica entre las discapacidades intelectuales, autismo y los problemas de comportamiento del niño.

En la lista de estudios realizados también figuran 90 pruebas de Acondroplasia, que es un trastorno genético que afecta el crecimiento óseo y que causa el tipo más común de enanismo; 6100 exámenes de Cariotipos que detecta enfermedades o trastornos genéticos como el Síndrome de Patau (trastorno genético grave y poco frecuente), Síndrome Edwards o el Síndrome de Turner (afecta el desarrollo y la apariencia de una niña); y 3600 análisis de microarrays cromosómicos (CMA) destinado a ayudar en el diagnóstico de anomalías cromosómicas asociadas con trastornos del desarrollo, incluidos retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías congénitas múltiples, características dismórficas, trastornos del espectro autista, convulsiones y epilepsia. Esta prueba informa variaciones submicroscópicas del número de copias (CNV) que no se pueden detectar mediante cariotipo convencional.