Fibrosis Quística enfermedad hereditaria y poco frecuente

Lima, 08/09/2023.- La fibrosis quística se caracteriza por ser una enfermedad autosómica recesiva, es decir, una enfermedad heredada de ambos padres quienes deben ser portadores del gen para que exista la posibilidad de que el hijo nazca con este mal, así lo indicó el doctor José Raá Bustinza, médico neumólogo del Hospital Nacional Arzobispo Loayza.

Agregó que, a la fecha esta enfermedad no tiene cura y su diagnóstico es tardío, siendo sus principales síntomas: tos con flema frecuente, sangrados por la boca y pérdida  peso, los mismos que suelen confundirse con enfermedades como el asma, tuberculosis o secuelas de neumonía. Por ello, es importante la detección temprana y el tratamiento oportuno.

“La fibrosis quística provoca secreciones espesas en los bronquios y en el sistema digestivo ya que genera la formación  de tapones de moco secando los fluidos y humedad propias de los pulmones, como consecuencia éstos suelen infectarse haciendo que la enfermedad progrese provocando lesiones a nivel pulmonar, páncreas e incluso el hígado, conllevando al desarrollo de otras enfermedades como la diabetes.” comentó el especialista.

El doctor Raá Bustinza, indica que esta enfermedad puede detectarse durante la etapa neonatal con un tamizaje neonatal, mediante el test de cloro en sudor y pruebas genéticas. Si se confirma el resultado se debe realizar el secuenciamiento genético para saber qué tipo de inmunización presenta el paciente y brindar el tratamiento correspondiente. 

Si bien la enfermedad no tiene cura, las personas pueden llevar una vida normal, siempre y cuando se cumpla con las indicaciones médicas y el tratamiento debido. De esta manera se podrá alargar el periodo de vida hasta los 60 años o más.

Actualmente, especialistas del Hospital Loayza brindan atención y tratamiento a 3 pacientes diagnosticados con fibrosis quística. Se estima que en el Perú para el año 2023, existen 600 personas que sufren de esta enfermedad, sin embargo, solo se han diagnosticado a la fecha 91 personas a nivel nacional, debido a que los casos se captan de manera tardía, por lo que hace un llamado a la población sobre la importancia de detección temprana.