Fibrosis quística: La importancia del diagnóstico temprano

En el marco del Día Mundial de la Fibrosis Quística, el Dr. Carlos Mendoza Fox, neumólogo pediatra, nos habla sobre los aspectos más relevantes de esta enfermedad genética que se detecta mayormente en edades tempranas y afecta, principalmente, a los pulmones y al sistema digestivo.

El especialista indicó que la fibrosis quística se produce por una alteración genética que impide el correcto funcionamiento de un transportador en la célula. Como consecuencia, los pacientes presentan secreciones espesas que se infectan con facilidad en los pulmones y bronquios, además de problemas digestivos cuando afecta el páncreas, lo que puede llevar a la desnutrición.

Respecto al diagnóstico, el Dr. Mendoza precisó que se realiza mediante el test de sudor, que mide los electrolitos presentes, y se confirma con un estudio genético. Subrayó que la enfermedad no es contagiosa, sino hereditaria.

Asimismo, destacó la relevancia de la detección temprana. El neumólogo resalta la importancia del tamizaje neonatal, que se hace a todos los niños recién nacidos para descartar enfermedades, “Una de esas pruebas que se hace rutinariamente también es para descartar fibrosis quística. Un diagnóstico precoz permite iniciar tratamientos oportunos y evitar complicaciones”, señaló.

Sobre la vida cotidiana de los pacientes, el especialista recomendó la práctica de actividad física y deporte, siempre que no se encuentren en fases agudas de la enfermedad. Añadió que el manejo de la fibrosis quística debe ser integral, involucrando a diversas especialidades como neumólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, endocrinólogos, psicólogos y psiquiatras, debido a las múltiples repercusiones físicas y emocionales.

Finalmente, el Dr. Mendoza advirtió que en nuestro país la fibrosis quística puede confundirse con enfermedades como tuberculosis o asma, por lo que instó al personal de salud a considerarla dentro de los diagnósticos diferenciales cuando los tratamientos habituales no dan resultados.