Tamizaje neonatal para la detección temprana de enfermedades

Cada año, el Día Internacional del Tamizaje Neonatal celebra los avances significativos en la salud infantil, destacando la importancia del tamizaje neonatal como una herramienta fundamental para la detección precoz de enfermedades que afectan a los recién nacidos.

Los Programas de Tamizaje Neonatal son estrategias de Salud Pública, esencialmente preventivas, que permiten identificar precozmente una patología que puede llevar potencialmente a un grave problema de salud como el retardo mental, daño neurológico y metabólico entre otros, inclusive la muerte. Mediante un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno, se mejora sustantivamente el futuro y la calidad de vida de los niños afectados.

Con estas mismas características pueden presentarse defectos hormonales congénitos, como el hipotiroidismo y la hiperplasia suprarrenal. El diagnóstico debe efectuarse luego de 60 horas del nacimiento, debiendo detectarse dentro de las 2 semanas de vida.

Hipotiroidismo congénito: El hipotiroidismo congénito en Latinoamérica se da en 1 de cada 4000 nacimientos y ocurre principalmente por la ausencia de la glándula tiroides, o debido al deficiente funcionamiento de esta. Se estima que en el Perú nacen anualmente 600,000 niños y niñas con hipotiroidismo –lo que, de acuerdo a esta tendencia, daría 150 afectados- los cuales, de no ser diagnosticados y tratados oportunamente, desarrollarán secuelas neurológicas irreversibles.

Hiperplasia suprarenal congénita: La hiperplasia suprarrenal congénita es una amenaza para la vida al ocasionar una crisis de pérdida de sal en el periodo neonatal; posteriormente –aun cuando hay formas asintomáticas- ocasiona la virilización femenina, la hiperpigmentación (mucosa oral, labio, nipple, región umbilical o región genital externa).

Ley 31975: Dispone que todo nacido vivo, dentro de los primeros 28 días de vida, tiene derecho al examen médico detallado que incluye el descarte de hipotiroidismo congénito, hiperplassuprarrenal, fenilcetonuria, fibrosis quística, hipoacusia sensorial, catarata congénita y cardiopatía congénita.