¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
Es una enfermedad genética conocida como “huesos de cristal”, porque quienes la padecen tienen los huesos muy frágiles y se fracturan con facilidad. Se debe a una alteración en los genes que afectan la producción de colágeno, una proteína que da fuerza a los huesos.
Causas
- En el 90% de los casos, es hereditaria.
- Se produce por cambios (mutaciones) en los genes que afectan la formación del colágeno.
Síntomas
- Fracturas frecuentes, incluso sin golpes fuertes.
- Deformaciones óseas.
- Debilidad muscular.
- Dientes que se quiebran fácilmente.
- Talla baja.
- Pérdida de audición.
- Escoliosis (curvatura anormal de la columna).
Si presentas alguno de estos síntomas, acude al establecimiento de salud más cercano para que te evalúen. Podrías necesitar una referencia con un médico especialista.
Diagnóstico
- Historia clínica y antecedentes familiares.
- Evaluación médica especializada.
- Radiografías y otros exámenes de laboratorio.
- Pruebas genéticas, si son necesarias.
Prevención
No se puede prevenir porque es genética, pero:
- Un diagnóstico temprano ayuda a controlar mejor los síntomas.
- La consejería genética es importante si hay antecedentes familiares.
Tratamiento
No tiene cura, pero existen tratamientos para mejorar la calidad de vida:
- Medicamentos.
- Fisioterapia y terapia ocupacional.
- Ejercicio controlado.
- Cirugías correctivas.
- Atención odontológica.
- Consejería genética.
El SIS (Seguro Integral de Salud) cubre el tratamiento a través de FISSAL.
Complicaciones
- Problemas de crecimiento.
- Dolor crónico.
- Dificultad para moverse.
- En casos graves, deformaciones en la columna que afectan la respiración.
Situación en el Perú
- Es una enfermedad rara: afecta entre 1 de cada 10,000 a 20,000 personas.
- Se estima que hay más de 1,700 personas con esta condición en el país.
- Entre 2014 y 2018, se identificaron 82 casos en el Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña.
Compromiso del Estado
El Ministerio de Salud trabaja en la atención de personas con enfermedades raras, en cumplimiento de la Ley N.º 29698 y la Ley N.º 31738, que garantizan atención preferente.