¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es una condición genética que afecta el tejido conectivo, el cual proporciona soporte y elasticidad a todos los tejidos del cuerpo. Esta enfermedad, poco común, afecta a 1 de cada 5,000 personas, sin importar si son hombres o mujeres.

La causa principal es una mutación en un gen que da las instrucciones para crear una proteína llamada "fibrilina-1", lo que hace que se forme de manera incorrecta.

Principales síntomas

El síndrome puede manifestarse de forma diferente en cada persona. Aquí están las áreas más afectadas:

• Corazón y vasos sanguíneos
• Dilatación de la arteria principal (aorta).
• Problemas en las válvulas del corazón.
• Huesos y articulaciones
• Brazos, piernas y dedos más largos de lo normal.
• Articulaciones muy flexibles.
• Problemas en la columna, como escoliosis, o en el pecho, que puede verse hundido o sobresaliente.
• Vista
• Miopía severa.
• Problemas graves, como desprendimiento de retina o desplazamiento del lente del ojo, que pueden llevar a la ceguera.
• Otros síntomas frecuentes
• Aparición de estrías en la piel sin cambios de peso.
• Dificultades respiratorias por colapso pulmonar.
• Dolor de cabeza causado por pérdida de líquido en la columna vertebral.

Diagnóstico

Los especialistas utilizan varias herramientas para diagnosticar esta enfermedad:

• Exámenes clínicos basados en síntomas visibles.
• Historial médico familiar detallado.
• En algunos casos, pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

Riesgo de transmisión

El síndrome de Marfan es hereditario y se transmite de padres a hijos, por lo que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe una probabilidad del 50% de que sus hijos también la presenten.

Opciones de tratamiento y cuidados

Aunque no hay una cura específica, un equipo de especialistas (como cardiólogos, rehabilitadores, ortopedistas, entre otros) debe trabajar juntos para controlar los síntomas y evitar complicaciones.

• Cuidado cardiovascular
• Medicamentos para controlar la presión arterial.
• Evitar deportes de alto impacto o esfuerzo físico intenso.
• Controles médicos frecuentes, como ecocardiogramas, para evaluar el estado del corazón y las arterias.
• Atención a los huesos y la vista
• Cirugía para corregir escoliosis o deformaciones en el pecho.
• Tratamientos oftalmológicos para prevenir o corregir problemas visuales graves.
• Prevención y monitoreo
• Acudir a los servicios de Urgencias si cree que está teniendo alguna de las complicaciones, como dolor en el pecho por problemas en la arteria aorta, fracturas o luxaciones, cambios repentinos en la vista, entre otras.

Pronóstico y calidad de vida

Con un diagnóstico temprano y el manejo adecuado, las personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida cercana a lo normal. En los últimos años, los avances médicos han permitido aumentar la esperanza de vida en aproximadamente 30 años, mejorando significativamente el pronóstico.

Es importante llevar siempre la tarjeta de Emergencia del Síndrome de Marfan y mostrársela a los médicos para que puedan orientarse en su tratamiento.