¿Qué es el Síndrome de Huntington?

El síndrome de Huntington es una enfermedad neurológica hereditaria, causada por una mutación genética que produce una proteína anormal. Esta proteína se acumula y provoca la muerte progresiva de las neuronas, afectando:

• Funciones motoras: movimiento y coordinación.
• Funciones cognitivas: memoria, concentración y razonamiento.
• Conducta y emociones: personalidad y estado de ánimo.

Edad de aparición:

• Más frecuente entre 30 y 50 años.
• Puede presentarse de forma temprana (antes de los 20 años) con síntomas distintos y progresión más rápida.

Síntomas

Motores:

• Movimientos involuntarios o espasmos.
• Problemas de equilibrio y coordinación.
• Dificultad para hablar (disartria) o tragar alimentos (disfagia).

Cognitivos:

• Dificultad para concentrarse o prestar atención.
• Pérdida de memoria.
• Problemas para tomar decisiones o planificar actividades.

Psicológicos o emocionales:

• Depresión.
• Irritabilidad o agresividad.
• Cambios de personalidad o conducta.

Importante:

• Los síntomas pueden variar según la edad y la etapa de la enfermedad.
• Ante cualquier cambio en movimientos, capacidad mental o estado emocional, acude al establecimiento de salud más cercano.

Factores de riesgo

• La enfermedad es hereditaria.
• Si un padre o madre tiene el síndrome de Huntington, los hijos/as tienen un 50 % de probabilidad de heredar el gen mutado.
• La consejería genética ayuda a:
• Evaluar riesgos.
• Tomar decisiones sobre pruebas genéticas.
• Planificar la familia de forma informada.

Diagnóstico

• Revisión de la historia clínica y antecedentes familiares.
• Evaluación física y neurológica.
• Exámenes de laboratorio y genéticos para confirmar la mutación.
• Diagnóstico temprano permite:
  Iniciar tratamiento oportuno.
  Brindar apoyo integral a la persona y su familia.

Tratamiento

No hay cura, pero se puede:

• Controlar los síntomas.
• Retrasar la progresión de la enfermedad.
• Mejorar la calidad de vida.

Opciones de tratamiento:

• Medicamentos para el control de los síntomas.
• Terapia física y ocupacional que ayudan a mejorar la movilidad y coordinación.
• Terapia psicológica para apoyo emocional y conductual.
• Atención multidisciplinaria para la persona, su familia y cuidadores.

Cobertura:

• El Seguro Integral de Salud (SIS) ofrece atención integral gratuita a personas con Síndrome de Huntington.

Acciones del Ministerio de Salud

• Promoción de la información y sensibilización sobre enfermedades raras y huérfanas, incluido el Síndrome de Huntington.
• Campaña #RarasPeroNoInvisibles para visibilizar la enfermedad.
• 13 de noviembre: Día Mundial del Síndrome de Huntington, impulsado por asociaciones de pacientes para:
• Informar a la población sobre la enfermedad.
• Sensibilizar sobre la importancia de una atención oportuna de esta enfermedad hereditaria.