¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno genético poco frecuente que afecta el crecimiento de los huesos y produce baja estatura. Puede ser hereditaria, aunque en la mayoría de los casos ocurre sin antecedentes familiares.

Características y síntomas frecuentes

Los niños con acondroplasia pueden presentar:

• Estatura baja (entre 120 y 135 cm).
• Cabeza grande con frente prominente.
• Puente nasal aplanado.
• Brazos y piernas cortas, con piernas arqueadas.
• Curvaturas anormales de la columna vertebral.
• Tono muscular débil en la infancia, con retraso para sentarse o caminar.
• Interrupciones de la respiración durante el sueño.
• Infecciones del oído medio frecuentes.
• Compresión de la médula o nervios de la columna, que puede ser grave si no se detecta a tiempo.

Si tu niño presenta alguna de estas características o síntomas, acude al establecimiento de salud más cercano. Es posible que sea necesario derivarlo a un médico especialista para su evaluación.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante la evaluación por un especialista, quien puede solicitar estudios genéticos para confirmarlo. La consejería genética para la familia es fundamental.

Tratamiento y cuidado

Actualmente no existe cura para la acondroplasia, pero el tratamiento puede mejorar significativamente la calidad de vida. Dependiendo del caso, se pueden requerir:

• Medicamentos.
• Terapia física.
• Atención psicológica.
• Cirugía en casos específicos.

El Seguro Integral de Salud (SIS) cubre de forma gratuita la atención integral de las personas con acondroplasia.

Control y seguimiento

Lleva a tu niño a su Control de Crecimiento y Desarrollo para una evaluación integral.

Si se identifica algún riesgo o alteración, se realizará la interconsulta con un especialista para su atención y seguimiento.

Día Mundial de la Acondroplasia

Según la literatura médica, la prevalencia mundial se estima en 4.6 casos por cada 100,000 nacimientos. Actualmente, no hay estudios de prevalencia específicos en nuestro país. El 25 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia, promovido por asociaciones de pacientes a nivel mundial. Esta fecha busca:

• Visibilizar la enfermedad.
• Concientizar a la sociedad y eliminar el estigma.
• Promover una atención integral y oportuna para quienes la padecen.

El Ministerio de Salud realiza diversas acciones para mejorar la atención de personas con enfermedades raras y huérfanas, incluida la acondroplasia.