Servicio de Genética del INSNSB fortalece alianzas y promueve la investigación en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras

En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, que se conmemora cada 28 de febrero, el Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja (INSNSB) desarrolló diversas actividades académicas e institucionales orientadas a visibilizar la importancia del diagnóstico oportuno, la investigación y la atención especializada de estas patologías.

Intercambio institucional para reducir la “odisea diagnóstica”
El pasado 4 de febrero, el Servicio de Genética recibió la visita de representantes del Centro de Promoción del Desarrollo y la Educación (CEPRODE), en el marco de la iniciativa “Cero Odiseas”, orientada a fortalecer estrategias que contribuyan a mejorar y acelerar el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras.

La jornada contó con la participación de María Elena Almendáriz Veiga, presidenta de CEPRODE, y de Alexandra Gallesse, presidenta de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL), quienes, junto al equipo profesional del servicio, realizaron un recorrido por las instalaciones, incluyendo el Consultorio de Genética, el área de Toma de Muestras y los laboratorios de Citogenética, Genética Molecular y Bioinformática.

La Dra. Kelly Franco Bustamante, jefe del Servicio de Genética, expuso las principales líneas de trabajo que viene desarrollando el equipo en diagnóstico genético, atención especializada e impulso de la investigación. Asimismo, se sostuvo un diálogo institucional orientado al intercambio de experiencias y al fortalecimiento de capacidades en el ámbito del diagnóstico genético, en concordancia con la misión del INSNSB de brindar atención altamente especializada a la población pediátrica.

Promoción de la investigación en enfermedades raras desde la carreras de salud

Como parte de las actividades conmemorativas, el 11 de febrero el Servicio de Genética recibió también la visita de estudiantes de pregrado del Curso de Investigación Científica INSNSB 2026, quienes participaron en una exposición sobre las pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico de enfermedades raras y presenciaron la demostración del procesamiento de dichas pruebas en el entorno de laboratorio.

Esta actividad se enmarcó en las acciones de fortalecimiento de la formación académica y promoción de la investigación científica, contribuyendo a la generación de nuevas capacidades en genética médica desde etapas tempranas de formación profesional.

Trabajo en equipo al servicio de las enfermedades raras
Cabe destacar el compromiso y profesionalismo del equipo multidisciplinario del Servicio de Genética, conformado por técnicos de laboratorio, biólogos citogenetistas, biólogos moleculares y médicos genetistas, quienes participaron activamente en ambas jornadas explicando su rol en cada etapa del proceso diagnóstico —desde la toma y procesamiento de muestras hasta el análisis e interpretación clínica— evidenciando el trabajo articulado que permite brindar una atención integral y de calidad a los pacientes.

Ambas actividades son prueba del trabajo colaborativo, el intercambio de conocimientos y el compromiso permanente del INSNSB con la excelencia técnica, la articulación interinstitucional y la promoción de la investigación en beneficio de la salud pediátrica del país.