¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas (ERH)?

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Listado de enfermedades raras o huérfanas (ERH)

Es el conjunto de diagnósticos considerados como enfermedades raras o huérfanas (ERH), y que se sustenta sobre la base metodológica del Ministerio de salud, priorizadas según clasificación médica y código CIE 10 (clasificación internacional de enfermedades).

Aparato circulatorio

  • Hipertensión secundaria a otros trastornos renales / Categoría: I15 - Subcategoría: I151
  • Hipertensión pulmonar primaria / Categoría: I27 - Subcategoría: I270
  • Enfermedad cifoscoliótica del corazón / Categoría: I27 - Subcategoría: I271
  • Otras cardiomiopatías / Categoría: I42 - Subcategoría: I428
  • Otros trastornos especificados de la conducción / Categoría: I45 - Subcategoría: I458
  • Leucoencefalopatía vascular progresiva / Categoría: I67 - Subcategoría: I673
  • Enfermedad de Moyamoya / Categoría: I67 - Subcategoría: I675
  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria / Categoría: I78 - Subcategoría: I780

Aparato respiratorio

  • Síndrome de MacLeod / Categoría: J43 - Subcategoría: J430
  • Afecciones alveolares y alveoloparietales / Categoría: J84 - Subcategoría: J840
  • Otras enfermedades pulmonares intersticiales con fibrosis / Categoría: J84 - Subcategoría: J841
  • Otras enfermedades pulmonares intersticiales especificadas / Categoría: J84 - Subcategoría: J848
  • Enfermedad pulmonar intersticial, no especificada / Categoría: J84 - Subcategoría: J849

Aparato digestivo

  • Otras enfermedades especificadas de los maxilares / Categoría: K10 - Subcategoría: K108
  • Otras enfermedades de las glándulas salivales / Categoría: K11 - Subcategoría: K118
  • Fibrosis hepática / Categoría: K74 - Subcategoría: K740
  • Otros tipos de malabsorción intestinal / Categoría: K90 - Subcategoría: K908
  • Malabsorción postquirúrgica, no clasificada en otra parte / Categoría: K91 - Subcategoría: K912

Aparato genitourinario

  • Nefropatía hereditaria, NCOP, anomalía glomerular mínima / Categoría: N07 - Subcategoría: N070
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, lesiones glomerulares focales y segmentarias / Categoría: N07 - Subcategoría: N071
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, glomerulonefritis membranosa difusa / Categoría: N07 - Subcategoría: N072
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa / Categoría: N07 - Subcategoría: N073
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, glomerulonefritis proliferativa endocapilar difusa / Categoría: N07 - Subcategoría: N074
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, glomerulonefritis mesangiocapilar difusa / Categoría: N07 - Subcategoría: N075
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, enfermedad por depósitos densos / Categoría: N07 - Subcategoría: N076
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, glomerulonefritis difusa en media luna / Categoría: N07 - Subcategoría: N077
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, otras / Categoría: N07 - Subcategoría: N078
  • Nefropatía hereditaria, NCOP, no especificada / Categoría: N07 - Subcategoría: N079
  • Otras enfermedades renales tubulointersticiales especificadas / Categoría: N15 - Subcategoría: N158

Anomalías cromosómicas

  • Trisomia 18, por falta de disyunción meiótica / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q910
  • Trisomía 18, mosaico (por falta de disyunción mitótica) / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q911
  • Trisomía 18, por translocación / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q912
  • Síndrome de Edwards, no especificado / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q913
  • Trisomía 13, por falta de disyunción meiótica / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q914
  • Trisomía 13, mosaico (por falta de disyunción mitótica) / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q915
  • Trisomía 13, por translocación / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q916
  • Síndrome de Patau, no especificado / Categoría: Q91 - Subcategoría: Q917
  • Trisomía de un cromosoma completo, por falta de disyunción meiótica / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q920
  • Trisomía de un cromosoma completo, mosaico (por falta de disyunción mitótica) / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q921
  • Trisomía parcial mayor / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q922
  • Trisomía parcial menor / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q923
  • Duplicaciones visibles solo en la prometafase / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q924
  • Duplicaciones con otros reordenamientos complejos / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q925
  • Cromosomas marcadores suplementarios / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q926
  • Triploidía y poliploidía / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q927
  • Otras trisomías y trisomías parciales de los autosomas, especificadas / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q928
  • Trisomía y Trisomía parcial de los autosomas, sin otra especificación / Categoría: Q92 - Subcategoría: Q929
  • Monosomía completa de un cromosoma, por falta de disyunción meiótica / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q930
  • Monosomía completa de un cromosoma, mosaico (por falta de disyunción mitótica) / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q931
  • Cromosoma reemplazado por anillo o dicéntrico / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q932
  • Supresión del brazo corto del cromosoma 4 / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q933
  • Supresión del brazo corto del cromosoma 5 / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q934
  • Otras supresiones de parte de un cromosoma / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q935
  • Supresiones visibles sólo en la prometafase / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q936
  • Supresiones con otros reordenamientos complejos / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q937
  • Otras supresiones de los autosomas / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q938
  • Supresión de los autosomas, no especificada / Categoría: Q93 - Subcategoría: Q939
  • Individuos con sitio frágil autosómico / Categoría: Q95 - Subcategoría: Q955
  • Otros reordenamientos equilibrados y marcadores estructurales / Categoría: Q95 - Subcategoría: Q958
  • Reordenamiento equilibrado y marcador estructural, sin otra especificación / Categoría: Q95 - Subcategoría: Q959
  • Cariotipo 45,X / Categoría: Q96 - Subcategoría: Q960
  • Cariotipo 46,X iso (Xq) / Categoría: Q96 - Subcategoría: Q961
  • Cariotipo 46,X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq) / Categoría: Q96 - Subcategoría: Q962
  • Mosaico 45, X/46,XX o XY / Categoría: Q96 - Subcategoría: Q963
  • Mosaico 45,X/otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal / Categoría: Q96 - Subcategoría: Q964
  • Otras variantes del síndrome de Turner / Categoría: Q96 - Subcategoría: Q968
  • Síndrome de Turner, no especificado / Categoría: Q96 - Subcategoría: Q969
  • Cariotipo 47, XXX / Categoría: Q97 - Subcategoría: Q970
  • Mujer con más de tres cromosomas X / Categoría: Q97 - Subcategoría: Q971
  • Mosaico, líneas con número variable de cromosomas X / Categoría: Q97 - Subcategoría: Q972
  • Mujer con cariotipo 46, XY / Categoría: Q97 - Subcategoría: Q973
  • Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, especificadas / Categoría: Q97 - Subcategoría: Q978
  • Anomalía de los cromosomas sexuales, con fenotipo femenino, sin otra especificación / Categoría: Q97 - Subcategoría: Q979
  • Síndrome de Klinefelter, cariotipo 47, XXY / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q980
  • Síndrome de Klinefelter, hombre con más de dos cromosomas X / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q981
  • Síndrome de Klinefelter, hombre con cariotipo 46, XX / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q982
  • Otro hombre con cariotipo 46, XX / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q983
  • Síndrome de Klinefelter, no especificado / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q984
  • Cariotipo 47, XYY / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q985
  • Hombre con cromosoma sexual estructuralmente anormal / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q986
  • Hombre con mosaico de cromosomas sexuales / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q987
  • Otras anomalías de los cromosomas sexuales, con fenotipo masculino, especificadas / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q988
  • Anomalía de los cromosomas sexuales, fenotipo masculino, sin otra especificación / Categoría: Q98 - Subcategoría: Q989
  • Quimera 46, XX/46, XY / Categoría: Q99 - Subcategoría: Q990
  • Hermafrodita verdadero 46, XX / Categoría: Q99 - Subcategoría: Q991
  • Cromosoma X frágil / Categoría: Q99 - Subcategoría: Q992
  • Otras anomalías de los cromosomas, especificadas / Categoría: Q99 - Subcategoría: Q998

Complicación de la atención quirúrgica

  • Hipertermia maligna debida a la anestesia / Categoría: T88 - Subcategoría: T883

Dermatológicas

  • Pénfigo foliáceo / Categoría: L10 - Subcategoría: L102
  • Pénfigo brasileño [fogo selvagem] / Categoría: L10 - Subcategoría: L103
  • Pénfigo, no especificado / Categoría: L10 - Subcategoría: L109
  • Síndrome de Senior-Loken / Categoría: L45 - Subcategoría: L458
  • Anetodermia de Schweninger-Buzzi / Categoría: L90 - Subcategoría: L901
  • Anetodermia de Jadassohn-Pellizzari / Categoría: L90 - Subcategoría: L902
  • Atrofoderma de Pasini y Prerini / Categoría: L90 - Subcategoría: L903
  • Lupus eritematoso discoide / Categoría: L93 - Subcategoría: L930

Endrocrinológicas

  • Bocio dishormogenético / Categoría: E07 - Subcategoría: E071
  • Diabetes (MODY)
    Diabetes mellitus no insulinodependiente, sin mención de complicación / Categoría: E11 - Subcategoría: E119
  • Otras Hipoglicemias: / Categoría: E16 - Subcategoría: E161
  • Hipoglicemia, no especificada / Categoría: E16 - Subcategoría: E162
  • Secreción exagerada del glucagón / Categoría: E16 - Subcategoría: E163
  • Hipoparatiroidismo idiopático / Categoría: E20 - Subcategoría: E200
  • Hipoparatiroidismo, no especificado / Categoría: E20 - Subcategoría: E209
  • Hiperparatiroidismo primario / Categoría: E21 - Subcategoría: E210
  • Acromegalia y gigantismo hipofisario / Categoría: E22 - Subcategoría: E220
  • Hipopituitarismo / Categoría: E23 - Subcategoría: E230
  • Diabetes insípida / Categoría: E23 - Subcategoría: E232
  • Enfermedad de Cushing dependiente de la hipófisis / Categoría: E24 - Subcategoría: E240
  • Síndrome de Nelson / Categoría: E24 - Subcategoría: E241
  • Trastornos adrenogenitales congénitos con deficiencia enzimática / Categoría: E25 - Subcategoría: E250
  • Otros trastornos adrenogenitales / Categoría: E25 - Subcategoría: E258
  • Trastorno adrenogenital, no especificado / Categoría: E25 - Subcategoría: E259
  • Hiperaldosteronismo primario / Categoría: E26 - Subcategoría: E260
  • Insuficiencia corticosuprarrenal primaria / Categoría: E27 - Subcategoría: E271
  • Otras insuficiencias corticosuprarrenales y las no especificadas / Categoría: E27 - Subcategoría: E274
  • Síndrome carcinoide / Categoría: E34 - Subcategoría: E340
  • Enanismo, no clasificado en otra parte / Categoría: E34 - Subcategoría: E343
  • Síndrome de resistencia androgénica / Categoría: E34 - Subcategoría: E345
  • Otros trastornos endocrinos especificados / Categoría: E34 - Subcategoría: E348

Los casos de diabetes comprendidos en el listado son del tipo Mody (diabetes del adulto de inicio juvenil), una comorbilidad poco frecuente de inicio precoz antes de los 25 años y con ausencia de obesidad.

De igual modo, los casos de otras hipoglicemias comprendidos son hiperplasia de las células beta de los islotes del páncreas – SAI y el Hiperinsulinismo congénito. Están incluidos los casos de Hipoglicemia no especificada y otros trastornos especificados del metabolismo de los carbohidratos, según correspondan únicamente a los criterios de enfermedades raras y huérfana.

Hematológicas

  • Anemia debida a deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa [G6FD] / Categoría: D55 - Subcategoría: D550
  • Anemia debida a otros trastornos del metabolismo del glutatión / Categoría: D55 - Subcategoría: D551
  • Anemia debida a trastornos de las enzimas glucolíticas / Categoría: D55 - Subcategoría: D552
  • Anemia debida a trastornos del metabolismo de los nucleótidos / Categoría: D55 - Subcategoría: D553
  • Otras anemias debidas a trastornos enzimáticos / Categoría: D55 - Subcategoría: D558
  • Anemia debida a trastornos enzimáticos, sin otra especificación / Categoría: D55 - Subcategoría: D559
  • Alfa talasemia / Categoría: D56 - Subcategoría: D560
  • Beta talasemia / Categoría: D56 - Subcategoría: D561
  • Delta-beta talasemia / Categoría: D56 - Subcategoría: D562
  • Otras talasemias / Categoría: D56 - Subcategoría: D568
  • Talasemia, no especificada / Categoría: D56 - Subcategoría: D569
  • Anemia falciforme con crisis / Categoría: D57 - Subcategoría: D570
  • Anemia falciforme sin crisis / Categoría: D57 - Subcategoría: D571
  • Esferocitosis hereditaria / Categoría: D58 - Subcategoría: D580
  • Eliptocitosis hereditaria / Categoría: D58 - Subcategoría: D581
  • Otras hemoglobinopatías / Categoría: D58 - Subcategoría: D582
  • Otras anemias hemolíticas hereditarias especificadas / Categoría: D58 - Subcategoría: D588
  • Anemia hemolítica hereditaria, sin otra especificación / Categoría: D58 - Subcategoría: D589
  • Hemoglobinuria paroxística nocturna [Marchiafava- Micheli] / Categoría: D59 - Subcategoría: D595
  • Anemia aplástica constitucional / Categoría: D61 - Subcategoría: D610
  • Anemia aplástica idiopática / Categoría: D61 - Subcategoría: D613
  • Anemia diseritropoyética congénita / Categoría: D64 - Subcategoría: D644
  • Deficiencia hereditaria del factor VIII / Categoría: D66 - Subcategoría: D66X
  • Deficiencia hereditaria del factor IX / Categoría: D67 - Subcategoría: D67X
  • Enfermedad de von Willebrand / Categoría: D68 - Subcategoría: D680
  • Deficiencia hereditaria del factor XI / Categoría: D68 - Subcategoría: D681
  • Deficiencia hereditaria de otros factores de la coagulación / Categoría: D68 - Subcategoría: D682
  • Trombofilia primaria / Categoría: D68 - Subcategoría: D685
  • Otros defectos especificados de la coagulación / Categoría: D68 - Subcategoría: D688
  • Defecto cualitativos de las plaquetas / Categoría: D69 - Subcategoría: D691
  • Agranulocitosis / Categoría: D70 - Subcategoría: D70X
  • Trastornos funcionales de los polimorfonucleares neutrófilos / Categoría: D71 - Subcategoría: D71X
  • Anomalías genéticas de los leucocitos / Categoría: D72 - Subcategoría: D720
  • Metahemoglobinemia congénita / Categoría: D74 - Subcategoría: D740
  • Metahemoglobinemia, no especificada / Categoría: D74 - Subcategoría: D749
  • Trombocitosis esencial / Categoría: D75 - Subcategoría: D752
  • Histiocitosis de las células de Langerhans, no clasificada en otra parte / Categoría: D76 - Subcategoría: D760
  • Linfohistiocitosis hemofagocítica / Categoría: D76 - Subcategoría: D761
  • Otros síndromes histiocíticos / Categoría: D76 - Subcategoría: D763
  • Hipogammaglobulinemia hereditaria / Categoría: D80 - Subcategoría: D800
  • Hipogammaglobulinemia no familiar / Categoría: D80 - Subcategoría: D801
  • Deficiencia selectiva de subclases de la inmunoglobulina G [IgG] / Categoría: D80 - Subcategoría: D803
  • Deficiencia selectiva de inmunoglobulina M [IgM] / Categoría: D80 - Subcategoría: D804
  • Inmunodeficiencia con incremento de inmunoglobulina M [IgM] / Categoría: D80 - Subcategoría: D805
  • Deficiencia de anticuerpos con inmunoglobulinas casi normales o con hiperinmunoglobulinemia / Categoría: D80 - Subcategoría: D806
  • Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia / Categoría: D80 - Subcategoría: D807
  • Otras inmunodeficiencias con predominio de defectos de los anticuerpos / Categoría: D80 - Subcategoría: D808
  • Inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, no especificada / Categoría: D80 - Subcategoría: D809
  • Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con disgenesia reticular / Categoría: D81 - Subcategoría: D810
  • Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con linfocitopenia T y B / Categoría: D81 - Subcategoría: D811
  • Inmunodeficiencia combinada severa [IDCS] con cifra baja o normal de linfocitos B / Categoría: D81 - Subcategoría: D812
  • Deficiencia de la adenosina deaminasa [ADA] / Categoría: D81 - Subcategoría: D813
  • Síndrome de Nezelof / Categoría: D81 - Subcategoría: D814
  • Deficiencia de la fosforilasa purinonucleósida [FPN] / Categoría: D81 - Subcategoría: D815
  • Deficiencia de la clase I del complejo de histocompatibilidad mayor / Categoría: D81 - Subcategoría: D816
  • Deficiencia de la clase II del complejo de histocompatibilidad mayor / Categoría: D81 - Subcategoría: D817
  • Otras inmunodeficiencias combinadas / Categoría: D81 - Subcategoría: D818
  • Inmunodeficiencia combinada, no especificada / Categoría: D81 - Subcategoría: D819
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich / Categoría: D82 - Subcategoría: D820
  • Síndrome de Di George / Categoría: D82 - Subcategoría: D821
  • Inmunodeficiencia con enanismo micromélico [miembros cortos] / Categoría: D82 - Subcategoría: D822
  • Inmunodeficiencia consecutiva a respuesta defectuosa hereditaria contra el virus de Epstein-Barr / Categoría: D82 - Subcategoría: D823
  • Síndrome de hiperinmunoglobulina E [IgE] / Categoría: D82 - Subcategoría: D824
  • Inmunodeficiencia asociada con otros defectos mayores especificados / Categoría: D82 - Subcategoría: D828
  • Inmunodeficiencia asociada con defectos mayores no especificados / Categoría: D82 - Subcategoría: D829
  • Inmunodeficiencia variable común con predominio de anormalidades en el número y la función de los linfocitos B / Categoría: D83 - Subcategoría: D830
  • Inmunodeficiencia variable común con predominio de trastornos inmunorreguladores de los linfocitos T / Categoría: D83 - Subcategoría: D831
  • Inmunodeficiencia variable común con autoanticuerpos anti-B o anti-T / Categoría: D83 - Subcategoría: D832
  • Otras inmunodeficiencias variables comunes / Categoría: D83 - Subcategoría: D838
  • Inmunodeficiencia variable común, no especificada / Categoría: D83 - Subcategoría: D839
  • Defecto de la función del antígeno-1 del linfocito [LFA-1] / Categoría: D84 - Subcategoría: D840
  • Defecto del sistema del complemento / Categoría: D84 - Subcategoría: D841
  • Otras inmunodeficiencias especificadas / Categoría: D84 - Subcategoría: D848
  • Inmunodeficiencia, no especificada / Categoría: D84 - Subcategoría: D849
  • Otros trastornos especificados que afectan el mecanismo de la inmunidad, no clasificados en otra parte / Categoría: D89 - Subcategoría: D898

Infecciosa

  • Botulismo / Categoría: A05 - Subcategoría: A051
  • Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob / Categoría: A81 - Subcategoría: A810
  • Panencefalitis esclerosante subaguda / Categoría: A81 - Subcategoría: A811
  • Leucoencefalopatía multifocal progresiva / Categoría: A81 - Subcategoría: A812
  • Otras infecciones del sistema nervioso central por virus atípico / Categoría: A81 - Subcategoría: A818
  • Acantamebiasis / Categoría: B60 - Subcategoría: B601
  • Naegleriasis / Categoría: B60 - Subcategoría: B602
  • Otras enfermedades especificadas debidas a protozoarios – AMEBA VIDA LIBRE / Categoría: B60 - Subcategoría: B608

Infecciones otorrinolaringológicas (ORL)

  • Ceguera nocturna / Categoría: H53 - Subcategoría: H536
  • Hipoacusia neurosensorial, sin otra especificación / Categoría: H90 - Subcategoría: H905

Músculo esquelético

  • Artritis reumatoide juvenil / Categoría: M08 - Subcategoría: M080
  • Espondilitis anquilosante juvenil / Categoría: M08 - Subcategoría: M081
  • Artritis juvenil de comienzo generalizado / Categoría: M08 - Subcategoría: M082
  • Otras deformidades adquiridas de los miembros, especificadas / Categoría: M21 - Subcategoría: M218
  • Poliarteritis nudosa / Categoría: M30 - Subcategoría: M300
  • Poliarteritis con compromiso pulmonar [Churg-Strauss] / Categoría: M30 - Subcategoría: M301
  • Poliarteritis juvenil / Categoría: M30 - Subcategoría: M302
  • Síndrome mucocutáneo linfonodular [Kawasaki] / Categoría: M30 - Subcategoría: M303
  • Microangiopatía trombótica / Categoría: M31 - Subcategoría: M311
  • Granulomatosis de Wegener / Categoría: M31 - Subcategoría: M313
  • Síndrome del cayado de la aorta [Takayasu] / Categoría: M31 - Subcategoría: M314
  • Arteritis de células gigantes con polimialgia reumática / Categoría: M31 - Subcategoría: M315
  • Lupus eritematoso sistémico, inducido por drogas / Categoría: M32 - Subcategoría: M320
  • Lupus eritematoso sistémico con compromiso de órganos o sistemas / Categoría: M32 - Subcategoría: M321
  • Otras formas de lupus eritematoso sistémico / Categoría: M32 - Subcategoría: M328
  • Lupus eritematoso sistémico, sin otra especificación / Categoría: M32 - Subcategoría: M329
  • Dermatomiositis juvenil / Categoría: M33 - Subcategoría: M330
  • Otras dermatomiositis / Categoría: M33 - Subcategoría: M331
  • Polimiositis / Categoría: M33 - Subcategoría: M332
  • Dermatopolimiositis, no especificada / Categoría: M33 - Subcategoría: M339
  • Esclerosis sistémica progresiva / Categoría: M34 - Subcategoría: M340
  • Síndrome CR(E)ST / Categoría: M34 - Subcategoría: M341
  • Esclerosis sistémica, no especificada / Categoría: M34 - Subcategoría: M349
  • Otros síndromes superpuestos / Categoría: M35 - Subcategoría: M351
  • Enfermedad de Behcet / Categoría: M35 - Subcategoría: M352
  • Espondilitis anquilosante de localizaciones múltiples de la columna vertebral / Categoría: M45 - Subcategoría: M450
  • Espondilitis anquilosante / Categoría: M45 - Subcategoría: M45X
  • Miositis osificante progresiva / Categoría: M61 - Subcategoría: M611
  • Hiperostosis del cráneo / Categoría: M85 - Subcategoría: M852
  • Algoneurodistrofia / Categoría: M89 - Subcategoría: M890
  • Policondritis recidivante / Categoría: M94 - Subcategoría: M941

Malformaciones congénitas

  • Anencefalia / Categoría: Q00 - Subcategoría: Q000
  • Craneorraquisquisis / Categoría: Q00 - Subcategoría: Q001
  • Iniencefalia / Categoría: Q00 - Subcategoría: Q002
  • Encefalocele frontal / Categoría: Q01 - Subcategoría: Q010
  • Encefalocele nasofrontal / Categoría: Q01 - Subcategoría: Q011
  • Encefalocele occipital / Categoría: Q01 - Subcategoría: Q012
  • Encefalocele de otros sitios / Categoría: Q01 - Subcategoría: Q018
  • Encefalocele, no especificado / Categoría: Q01 - Subcategoría: Q019
  • Malformaciones del acueducto de Silvio / Categoría: Q03 - Subcategoría: Q030
  • Atresia de los agujeros de Magendie y de Luschka / Categoría: Q03 - Subcategoría: Q031
  • Otros hidrocéfalos congénitos / Categoría: Q03 - Subcategoría: Q038
  • Hidrocéfalo congénito, no especificado / Categoría: Q03 - Subcategoría: Q039
  • Malformaciones congénitas del cuerpo calloso / Categoría: Q04 - Subcategoría: Q040
  • Arrinencefalia / Categoría: Q04 - Subcategoría: Q041
  • Holoprosencefalia / Categoría: Q04 - Subcategoría: Q042
  • Otras anomalías hipoplásicas del encéfalo / Categoría: Q04 - Subcategoría: Q043
  • Displasia opticoseptal / Categoría: Q04 - Subcategoría: Q044
  • Megalencefalia / Categoría: Q04 - Subcategoría: Q045
  • Quistes cerebrales congénitos / Categoría: Q04 - Subcategoría: Q046
  • Amielia / Categoría: Q06 - Subcategoría: Q060
  • Hipoplasia y displasia de la médula espinal / Categoría: Q06 - Subcategoría: Q061
  • Diastematomielia / Categoría: Q06 - Subcategoría: Q062
  • Otras anomalías congénitas de la cola de caballo / Categoría: Q06 - Subcategoría: Q063
  • Hidromielia / Categoría: Q06 - Subcategoría: Q064
  • Otras malformaciones congénitas especificadas de la médula espinal / Categoría: Q06 - Subcategoría: Q068
  • Malformación congénita de la médula espinal, no especificada / Categoría: Q06 - Subcategoría: Q069
  • Síndrome de Arnold-Chiari / Categoría: Q07 - Subcategoría: Q070
  • Estenosis y estrechez congénitas del conducto lagrimal / Categoría: Q10 - Subcategoría: Q105
  • Ausencia del iris / Categoría: Q13 - Subcategoría: Q131
  • Malformación congénita de la coroides / Categoría: Q14 - Subcategoría: Q143
  • Glaucoma congénito / Categoría: Q15 - Subcategoría: Q150
  • Tronco arterioso común / Categoría: Q20 - Subcategoría: Q200
  • Transposición de los grandes vasos en ventrículo derecho / Categoría: Q20 - Subcategoría: Q201
  • Transposición de los grandes vasos en ventrículo izquierdo / Categoría: Q20 - Subcategoría: Q202
  • Discordancia de la conexión ventriculoarterial / Categoría: Q20 - Subcategoría: Q203
  • Ventrículo con doble entrada / Categoría: Q20 - Subcategoría: Q204
  • Discordancia de la conexión auriculoventricular / Categoría: Q20 - Subcategoría: Q205
  • Isomerismo de los apéndices auriculares / Categoría: Q20 - Subcategoría: Q206
  • Atresia de la válvula pulmonar / Categoría: Q22 - Subcategoría: Q220
  • Anomalía de Ebstein / Categoría: Q22 - Subcategoría: Q225
  • Síndrome de hipoplasia del corazón derecho / Categoría: Q22 - Subcategoría: Q226
  • Síndrome de hipoplasia del corazón izquierdo / Categoría: Q23 - Subcategoría: Q234
  • Atresia de la aorta / Categoría: Q25 - Subcategoría: Q252
  • Atresia de la arteria pulmonar / Categoría: Q25 - Subcategoría: Q255
  • Otras malformaciones congénitas de las grandes arterias / Categoría: Q25 - Subcategoría: Q258
  • Malformación congénita de las grandes arterias, no especificada / Categoría: Q25 - Subcategoría: Q259
  • Conexión anómala total de las venas pulmonares / Categoría: Q26 - Subcategoría: Q262
  • Conexión anómala parcial de las venas pulmonares / Categoría: Q26 - Subcategoría: Q263
  • Conexión anómala de las venas pulmonares, sin otra especificación / Categoría: Q26 - Subcategoría: Q264
  • Otras malformaciones congénitas de las grandes venas / Categoría: Q26 - Subcategoría: Q268
  • Otras malformaciones congénitas del sistema vascular periférico, especificadas / Categoría: Q27 - Subcategoría: Q278
  • Malformación arteriovenosa de los vasos cerebrales / Categoría: Q28 - Subcategoría: Q282
  • Otras malformaciones congénitas del sistema circulatorio, especificadas / Categoría: Q28 - Subcategoría: Q288
  • Hipoplasia y displasia pulmonar / Categoría: Q33 - Subcategoría: Q336
  • Otras malformaciones congénitas especificadas del sistema respiratorio / Categoría: Q34 - Subcategoría: Q348
  • Malformaciones congénitas de los labios, no clasificadas en otra parte / Categoría: Q38 - Subcategoría: Q380
  • Otras malformaciones congénitas de la lengua / Categoría: Q38 - Subcategoría: Q383
  • Enfermedad de Hirschsprung / Categoría: Q43 - Subcategoría: Q431
  • Atresia de los conductos biliares / Categoría: Q44 - Subcategoría: Q442
  • Estrechez y estenosis congénita de los conductos biliares / Categoría: Q44 - Subcategoría: Q443
  • Otras malformaciones congénitas del hígado / Categoría: Q44 - Subcategoría: Q447
  • Agenesia, aplasia e hipoplasia del páncreas / Categoría: Q45 - Subcategoría: Q450
  • Otras malformaciones congénitas del páncreas y del conducto pancreático / Categoría: Q45 - Subcategoría: Q453
  • Aplasia y ausencia congénita del pene / Categoría: Q55 - Subcategoría: Q555
  • Hermafroditismo, no clasificado en otra parte / Categoría: Q56 - Subcategoría: Q560
  • Seudohermafroditismo masculino, no clasificado en otra parte / Categoría: Q56 - Subcategoría: Q561
  • Seudohermafroditismo femenino, no clasificado en otra parte / Categoría: Q56 - Subcategoría: Q562
  • Seudohermafroditismo, no especificado / Categoría: Q56 - Subcategoría: Q563
  • Agenesia renal, bilateral / Categoría: Q60 - Subcategoría: Q601
  • Hipoplasia renal, bilateral / Categoría: Q60 - Subcategoría: Q604
  • Síndrome de Potter / Categoría: Q60 - Subcategoría: Q606
  • Riñón poliquístico, autosómico recesivo / Categoría: Q61 - Subcategoría: Q611
  • Riñón poliquístico, autosómico dominante / Categoría: Q61 - Subcategoría: Q612
  • Riñón poliquístico, tipo no especificado / Categoría: Q61 - Subcategoría: Q613
  • Displasia renal / Categoría: Q61 - Subcategoría: Q614
  • Riñón quístico medular / Categoría: Q61 - Subcategoría: Q615
  • Otras enfermedades renales quísticas / Categoría: Q61 - Subcategoría: Q618
  • Enfermedad quística del riñón, no especificada / Categoría: Q61 - Subcategoría: Q619
  • Hidronefrosis congénita / Categoría: Q62 - Subcategoría: Q620
  • Extrofia de la vejiga urinaria / Categoría: Q64 - Subcategoría: Q641
  • Otras deformidades congénitas osteomusculares, especificadas / Categoría: Q68 - Subcategoría: Q688
  • Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) superior(es) / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q710
  • Ausencia congénita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q711
  • Ausencia congénita del antebrazo y de la mano / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q712
  • Ausencia congénita de la mano y el (los) dedo(s) / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q713
  • Defecto por reducción longitudinal del radio / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q714
  • Defecto por reducción longitudinal del cúbito / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q715
  • Mano en pinza de langosta / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q716
  • Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) superior(es) / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q718
  • Defecto por reducción del miembro superior, no especificado / Categoría: Q71 - Subcategoría: Q719
  • Ausencia congénita completa del (de los) miembro(s) inferior(es) / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q720
  • Ausencia congénita del muslo y de la pierna con presencia del pie / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q721
  • Ausencia congénita de la pierna y del pie / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q722
  • Ausencia congénita del pie y dedo(s) del pie / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q723
  • Defecto por reducción longitudinal del fémur / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q724
  • Defecto por reducción longitudinal de la tibia / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q725
  • Defecto por reducción longitudinal del peroné / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q726
  • Pie hendido / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q727
  • Otros defectos por reducción del (de los) miembro(s) inferior(es) / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q728
  • Defecto por reducción del miembro inferior, no especificado / Categoría: Q72 - Subcategoría: Q729
  • Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s) / Categoría: Q73 - Subcategoría: Q730
  • Focomelia, miembro(s) no especificado(s) / Categoría: Q73 - Subcategoría: Q731
  • Otras malformaciones congénitas del (de los) miembro(s) superior(es), incluida la cintura escapular / Categoría: Q74 - Subcategoría: Q740
  • Artrogriposis múltiple congénita / Categoría: Q74 - Subcategoría: Q743
  • Craneosinostosis / Categoría: Q75 - Subcategoría: Q750
  • Disostosis craneofacial / Categoría: Q75 - Subcategoría: Q751
  • Disostosis maxilofacial / Categoría: Q75 - Subcategoría: Q754
  • Disostosis oculomaxilar / Categoría: Q75 - Subcategoría: Q755
  • Otras malformaciones congénitas especificadas de los huesos del cráneo y de la cara / Categoría: Q75 - Subcategoría: Q758
  • Síndrome de Klippel-Feil / Categoría: Q76 - Subcategoría: Q761
  • Espondilolistesis congénita / Categoría: Q76 - Subcategoría: Q762
  • Otras malformaciones congénitas del tórax óseo / Categoría: Q76 - Subcategoría: Q768
  • Acondrogénesis / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q770
  • Enanismo tanatofórico / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q771
  • Síndrome de costilla corta / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q772
  • Condrodisplasia punctata / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q773
  • Acondroplasia / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q774
  • Displasia distrófica / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q775
  • Displasia condroectodérmica / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q776
  • Displasia espondiloepifisaria / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q777
  • Otras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q778
  • Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna vertebral, sin otra especificación / Categoría: Q77 - Subcategoría: Q779
  • Osteogénesis imperfecta / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q780
  • Displasia poliostótica fibrosa / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q781
  • Osteopetrosis / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q782
  • Displasia diafisaria progresiva / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q783
  • Encondromatosis / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q784
  • Displasia metafisaria / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q785
  • Exostosis congénita múltiple / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q786
  • Otras osteocondrodisplasias especificadas / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q788
  • Osteocondrodisplasia, no especificada / Categoría: Q78 - Subcategoría: Q789
  • Hernia diafragmática congénita / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q790
  • Exónfalos / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q792
  • Gastrosquisis / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q793
  • Síndrome del abdomen en ciruela pasa / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q794
  • Otras malformaciones congénitas de la pared abdominal / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q795
  • Síndrome de Ehlers-Danlos / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q796
  • Otras malformaciones congénitas del sistema osteomuscular / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q798
  • Malformación congénita del sistema osteomuscular, no especificada / Categoría: Q79 - Subcategoría: Q799
  • Ictiosis vulgar / Categoría: Q80 - Subcategoría: Q800
  • Ictiosis ligada al cromosoma X / Categoría: Q80 - Subcategoría: Q801
  • Ictiosis lamelar / Categoría: Q80 - Subcategoría: Q802
  • Eritrodermia ictiosiforme vesicular congénita / Categoría: Q80 - Subcategoría: Q803
  • Feto arlequín / Categoría: Q80 - Subcategoría: Q804
  • Otras ictiosis congénitas / Categoría: Q80 - Subcategoría: Q808
  • Ictiosis congénita, no especificada / Categoría: Q80 - Subcategoría: Q809
  • Epidermólisis bullosa simple / Categoría: Q81 - Subcategoría: Q810
  • Epidermólisis bullosa letal / Categoría: Q81 - Subcategoría: Q811
  • Epidermólisis bullosa distrófica / Categoría: Q81 - Subcategoría: Q812
  • Otras epidermólisis bullosas / Categoría: Q81 - Subcategoría: Q818
  • Epidermólisis bullosa, no especificada / Categoría: Q81 - Subcategoría: Q819
  • Linfedema hereditario / Categoría: Q82 - Subcategoría: Q820
  • Xeroderma pigmentoso / Categoría: Q82 - Subcategoría: Q821
  • Mastocitosis / Categoría: Q82 - Subcategoría: Q822
  • Incontinencia pigmentaria / Categoría: Q82 - Subcategoría: Q823
  • Displasia ectodérmica (anhidrótica) / Categoría: Q82 - Subcategoría: Q824
  • Otras malformaciones congénitas de la piel, especificadas / Categoría: Q82 - Subcategoría: Q828
  • Neurofibromatosis (no maligna) / Categoría: Q85 - Subcategoría: Q850
  • Esclerosis tuberosa / Categoría: Q85 - Subcategoría: Q851
  • Otras facomatosis, no clasificadas en otra parte / Categoría: Q85 - Subcategoría: Q858
  • Facomatosis, no especificada / Categoría: Q85 - Subcategoría: Q859
  • Síndrome fetal (dismórfico) debido al alcohol / Categoría: Q86 - Subcategoría: Q860
  • Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente la apariencia facial / Categoría: Q87 - Subcategoría: Q870
  • Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con estatura baja / Categoría: Q87 - Subcategoría: Q871
  • Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente los miembros / Categoría: Q87 - Subcategoría: Q872
  • Síndromes de malformaciones congénitas con exceso de crecimiento precoz / Categoría: Q87 - Subcategoría: Q873
  • Síndrome de Marfan / Categoría: Q87 - Subcategoría: Q874
  • Otros síndromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticos / Categoría: Q87 - Subcategoría: Q875
  • Otros síndromes de malformaciones congénitas especificados, no clasificados en otra parte / Categoría: Q87 - Subcategoría: Q878
  • Malformaciones congénitas de la glándula suprarrenal / Categoría: Q89 - Subcategoría: Q891
  • Malformaciones congénitas de otras glándulas endocrinas / Categoría: Q89 - Subcategoría: Q892
  • Situs inversus / Categoría: Q89 - Subcategoría: Q893
  • Gemelos siameses / Categoría: Q89 - Subcategoría: Q894
  • Malformaciones congénitas múltiples, no clasificadas en otra parte / Categoría: Q89 - Subcategoría: Q897
  • Otras malformaciones congénitas, especificadas / Categoría: Q89 - Subcategoría: Q898

Neoplásica

  • Tumor benigno del encéfalo, supratentorial / Categoría: D33 - Subcategoría: D330
  • Policitemia vera / Categoría: D45 - Subcategoría: D45X

Oftamológicas

  • Afecciones exoftálmicas / Categoría: H05 - Subcategoría: H052
  • Distrofia hereditaria de la córnea / Categoría: H18 - Subcategoría: H185
  • Afaquia / Categoría: H27 - Subcategoría: H270
  • Distrofia coroidea hereditaria / Categoría: H31 - Subcategoría: H312
  • Retinosquisis y quistes de la retina / Categoría: H33 - Subcategoría: H331
  • Degeneración de la mácula y del polo posterior del ojo / Categoría: H35 - Subcategoría: H353
  • Distrofia hereditaria de la retina / Categoría: H35 - Subcategoría: H355
  • Neuritis óptica / Categoría: H46 - Subcategoría: H46X

Sistema nervioso

  • Afasia adquirida con epilepsia [Landau-Kleffner] / Categoría: F80 - Subcategoría: F803
  • Paraplejía espástica tropical / Categoría: G04 - Subcategoría: G041
  • Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis / Categoría: G04 - Subcategoría: G048
  • Enfermedad de Huntington / Categoría: G10 - Subcategoría: G10X
  • Ataxia congénita no progresiva / Categoría: G11 - Subcategoría: G110
  • Ataxia cerebelosa de iniciación temprana / Categoría: G11 - Subcategoría: G111
  • Ataxia cerebelosa de iniciación tardía / Categoría: G11 - Subcategoría: G112
  • Ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del ADN / Categoría: G11 - Subcategoría: G113
  • Paraplejía espástica hereditaria / Categoría: G11 - Subcategoría: G114
  • Otras ataxias hereditarias / Categoría: G11 - Subcategoría: G118
  • Ataxia hereditaria, no especificada / Categoría: G11 - Subcategoría: G119
  • Atrofia muscular espinal infantil, tipo I (Werdnig-Hoffman) / Categoría: G12 - Subcategoría: G120
  • Otras atrofias musculares espinales hereditarias / Categoría: G12 - Subcategoría: G121
  • Enfermedades de las neuronas motoras / Categoría: G12 - Subcategoría: G122
  • Otras atrofias musculares espinales y síndromes afines / Categoría: G12 - Subcategoría: G128
  • Atrofia muscular espinal, sin otra especificación / Categoría: G12 - Subcategoría: G129
  • Enfermedad de Hallervorden-Spatz / Categoría: G23 - Subcategoría: G230
  • Oftalmoplejía supranuclear progresiva [Steele-Richardson-Olszewski] / Categoría: G23 - Subcategoría: G231
  • Degeneración nigroestriada / Categoría: G23 - Subcategoría: G232
  • Otras enfermedades degenerativas especificas de los núcleos de la base / Categoría: G23 - Subcategoría: G238
  • Enfermedad degenerativa de los núcleos de la base, no especificada / Categoría: G23 - Subcategoría: G239
  • Distonía idiopática familiar / Categoría: G24 - Subcategoría: G241
  • Distonía idiopática no familiar / Categoría: G24 - Subcategoría: G242
  • Distonía bucofacial idiopática / Categoría: G24 - Subcategoría: G244
  • Otros trastornos extrapiramidales y del movimiento / Categoría: G25 - Subcategoría: G258
  • Atrofia cerebral circunscrita / Categoría: G31 - Subcategoría: G310
  • Otras enfermedades degenerativas especificadas del sistema nervioso / Categoría: G31 - Subcategoría: G318
  • Esclerosis múltiple / Categoría: G35 - Subcategoría: G35X
  • Neuromielitis óptica [Devic] / Categoría: G36 - Subcategoría: G360
  • Leucoencefalitis hemorrágica aguda y subaguda [Hurst] / Categoría: G36 - Subcategoría: G361
  • Otras desmielinizaciones agudas diseminadas especificadas / Categoría: G36 - Subcategoría: G368
  • Desmielinización diseminada aguda, sin otra especificación / Categoría: G36 - Subcategoría: G369
  • Esclerosis difusa / Categoría: G37 - Subcategoría: G370
  • Desmielinización central del cuerpo calloso / Categoría: G37 - Subcategoría: G371
  • Mielitis transversa aguda en enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central / Categoría: G37 - Subcategoría: G373
  • Esclerosis concéntrica (Baló) / Categoría: G37 - Subcategoría: G375
  • Otras enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central, especificadas / Categoría: G37 - Subcategoría: G378
  • Enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central, no especificada / Categoría: G37 - Subcategoría: G379
  • Epilepsia y síndromes epilépticos idiopáticos generalizados / Categoría: G40 - Subcategoría: G403
  • Otras epilepsias y síndromes epilépticos generalizados / Categoría: G40 - Subcategoría: G404
  • Apnea del sueño / Categoría: G47 - Subcategoría: G473
  • Otros trastornos del sueño / Categoría: G47 - Subcategoría: G478
  • Otros trastornos del nervio facial / Categoría: G51 - Subcategoría: G518
  • Neuropatía hereditaria motora y sensorial / Categoría: G60 - Subcategoría: G600
  • Enfermedad de Refsum / Categoría: G60 - Subcategoría: G601
  • Síndrome de Guillain-Barré / Categoría: G61 - Subcategoría: G610
  • Miastenia gravis / Categoría: G70 - Subcategoría: G700
  • Miastenia congénita o del desarrollo / Categoría: G70 - Subcategoría: G702
  • Distrofia muscular / Categoría: G71 - Subcategoría: G710
  • Trastornos miotónicos / Categoría: G71 - Subcategoría: G711
  • Miopatías congénitas / Categoría: G71 - Subcategoría: G712
  • Miopatía mitocóndrica, no clasificada en otra parte / Categoría: G71 - Subcategoría: G713
  • Neuropatía autonómica periférica idiopática / Categoría: G90 - Subcategoría: G900
  • Disautonomía familiar [Síndrome de Riley-Day] / Categoría: G90 - Subcategoría: G901
  • Degeneración de sistemas múltiples / Categoría: G90 - Subcategoría: G903
  • Quiste cerebral / Categoría: G93 - Subcategoría: G930
  • Siringomielia y siringobulbia / Categoría: G95 - Subcategoría: G950

Trastornos metabólicos

  • Fenilcetonuria clásica / Categoría: E70 - Subcategoría: E700
  • Otras hiperfenilalaninemias / Categoría: E70 - Subcategoría: E701
  • Trastornos del metabolismo de la tirosina / Categoría: E70 - Subcategoría: E702
  • Albinismo / Categoría: E70 - Subcategoría: E703
  • Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos aromáticos / Categoría: E70 - Subcategoría: E708
  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos aromáticos, no especificado / Categoría: E70 - Subcategoría: E709
  • Enfermedad de la orina en jarabe de arce / Categoría: E71 - Subcategoría: E710
  • Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada / Categoría: E71 - Subcategoría: E711
  • Otros trastornos del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, no especificados / Categoría: E71 - Subcategoría: E712
  • Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos / Categoría: E71 - Subcategoría: E713
  • Trastornos del transporte de los aminoácidos / Categoría: E72 - Subcategoría: E720
  • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados / Categoría: E72 - Subcategoría: E721
  • Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea / Categoría: E72 - Subcategoría: E722
  • Trastornos del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina / Categoría: E72 - Subcategoría: E723
  • Trastornos del metabolismo de la ornitina / Categoría: E72 - Subcategoría: E724
  • Trastornos del metabolismo de la glicina / Categoría: E72 - Subcategoría: E725
  • Otros trastornos especificados del metabolismo de los aminoácidos / Categoría: E72 - Subcategoría: E728
  • Trastorno del metabolismo de los aminoácidos, no especificado / Categoría: E72 - Subcategoría: E729
  • Deficiencia congénita de lactasa / Categoría: E73 - Subcategoría: E730
  • Enfermedad del almacenamiento de glucógeno / Categoría: E74 - Subcategoría: E740
  • Trastornos del metabolismo de la fructosa / Categoría: E74 - Subcategoría: E741
  • Trastorno del metabolismo de la galactosa / Categoría: E74 - Subcategoría: E742
  • Otros trastornos de la absorción intestinal de carbohidratos / Categoría: E74 - Subcategoría: E743
  • Trastornos del metabolismo del piruvato y de la gluconeogénesis / Categoría: E74 - Subcategoría: E744
  • Otros trastornos especificados del metabolismo de los carbohidratos / Categoría: E74 - Subcategoría: E748
  • Trastorno del metabolismo de los carbohidratos, no especificado / Categoría: E74 - Subcategoría: E749
  • Gangliosidosis GM2 / Categoría: E75 - Subcategoría: E750
  • Otras gangliosidosis / Categoría: E75 - Subcategoría: E751
  • Otras esfingolipidosis / Categoría: E75 - Subcategoría: E752
  • Esfingolipidosis, no especificada / Categoría: E75 - Subcategoría: E753
  • Lipofuscinosis ceroide neuronal / Categoría: E75 - Subcategoría: E754
  • Otros trastornos del almacenamiento de lípidos / Categoría: E75 - Subcategoría: E755
  • Trastorno del almacenamiento de lípidos, no especificado / Categoría: E75 - Subcategoría: E756
  • Mucopolisacaridosis tipo I / Categoría: E76 - Subcategoría: E760
  • Mucopolisacaridosis tipo II / Categoría: E76 - Subcategoría: E761
  • Otras mucopolisacaridosis / Categoría: E76 - Subcategoría: E762
  • Mucopolisacaridosis no especificada / Categoría: E76 - Subcategoría: E763
  • Otros trastornos del metabolismo de los glucosaminoglicanos / Categoría: E76 - Subcategoría: E768
  • Trastorno del metabolismo de los glucosaminoglicanos, no especificado / Categoría: E76 - Subcategoría: E769
  • Defectos en la modificación postraslacional de enzimas lisosomales / Categoría: E77 - Subcategoría: E770
  • Defectos de la degradación de glucoproteínas / Categoría: E77 - Subcategoría: E771
  • Otros trastornos del metabolismo de las glucoproteínas / Categoría: E77 - Subcategoría: E778
  • Trastornos del metabolismo de las glucoproteínas, no especificado / Categoría: E77 - Subcategoría: E779
  • Hiperquilomicronemia / Categoría: E78 - Subcategoría: E783
  • Deficiencia de lipoproteínas / Categoría: E78 - Subcategoría: E786
  • Otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas / Categoría: E78 - Subcategoría: E788
  • Trastorno del metabolismo de las lipoproteínas, no especificado / Categoría: E78 - Subcategoría: E789
  • Síndrome de Lesch-Nyhan / Categoría: E79 - Subcategoría: E791
  • Otros trastornos del metabolismo de las purinas y de las pirimidinas / Categoría: E79 - Subcategoría: E798
  • Trastorno del metabolismo de las purinas y de las pirimidinas, no especificado / Categoría: E79 - Subcategoría: E799
  • Porfiria eritropoyética hereditaria / Categoría: E80 - Subcategoría: E800
  • Porfiria cutánea tardía / Categoría: E80 - Subcategoría: E801
  • Otras porfirias / Categoría: E80 - Subcategoría: E802
  • Defectos de catalasa y peroxidasa / Categoría: E80 - Subcategoría: E803
  • Síndrome de Gilbert / Categoría: E80 - Subcategoría: E804
  • Síndrome de Crigler-Najjar / Categoría: E80 - Subcategoría: E805
  • Otros trastornos del metabolismo de la bilirrubina / Categoría: E80 - Subcategoría: E806
  • Trastorno del metabolismo de la bilirrubina, no especificado / Categoría: E80 - Subcategoría: E807
  • Trastornos del metabolismo del cobre / Categoría: E83 - Subcategoría: E830
  • Trastornos del metabolismo del fósforo y fosfatasa / Categoría: E83 - Subcategoría: E833
  • Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares / Categoría: E84 - Subcategoría: E840
  • Fibrosis quística con manifestaciones intestinales / Categoría: E84 - Subcategoría: E841
  • Fibrosis quística con otras manifestaciones / Categoría: E84 - Subcategoría: E848
  • Fibrosis quística, sin otra especificación / Categoría: E84 - Subcategoría: E849
  • Amiloidosis heredofamiliar no neuropática / Categoría: E85 - Subcategoría: E850
  • Lipodistrofia, no clasificada en otra parte / Categoría: E88 - Subcategoría: E881
  • Otros trastornos especificados del metabolismo / Categoría: E88 - Subcategoría: E888

Trastornos mentales

  • Demencia en la enfermedad de Alzheimer, de comienzo temprano / Categoría: F00 - Subcategoría: F000
  • Demencia en la enfermedad de Pick / Categoría: F02 - Subcategoría: F020
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