¿Qué es el síndrome de West?

El síndrome de West es una enfermedad neurológica rara y huérfana que afecta a los lactantes. Se trata de una variante de epilepsia grave que aparece comúnmente entre los 2 meses y el primer año de vida, manifestándose tanto en niñas como en niños, aunque registra una mayor frecuencia en varones.

A nivel mundial, su prevalencia se estima entre 1 de cada 1,650 a 20,000 nacidos vivos, mientras que en Lima estudios epidemiológicos estiman una frecuencia de 1 por cada 2,640 nacidos vivos.

Causas y factores de riesgo

El origen de este trastorno neurológico puede ser diverso, clasificándose principalmente debido a:

• Alteraciones genéticas y metabólicas.
• Malformaciones congénitas cerebrales.
• Infecciones del sistema nervioso central.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica (falta de oxígeno durante el parto).
• Traumatismos o lesiones cerebrales adquiridas.

Síntomas frecuentes y señales de alerta

Las manifestaciones clínicas impactan directamente el desarrollo del lactante. Debe acudir de inmediato al establecimiento de salud más cercano para una evaluación oportuna por un neurólogo pediatra si observa:

• Espasmos infantiles: Sacudidas bruscas, cortas y repetitivas que afectan el cuello, el tronco o las extremidades, presentándose a menudo en forma de salvas o grupos.
• Retraso en el desarrollo psicomotor: El bebé interrumpe la adquisición de nuevas habilidades o pierde las capacidades que ya había desarrollado (como dejar de sonreír, balbucear o fijar la mirada).
• Alteraciones del comportamiento: Cuadros de irritabilidad severa, llanto frecuente, disminución marcada del tono muscular (hipotonía) y dificultades severas para alimentarse o succionar.

Diagnóstico de la condición

La detección de la enfermedad la realiza un médico especialista mediante un examen neurológico clínico exhaustivo, respaldado de forma obligatoria por un electroencefalograma (que muestra un patrón característico llamado hipsarritmia) y estudios de neuroimagen como resonancias magnéticas cerebrales. La identificación temprana es fundamental para iniciar un manejo clínico oportuno.

Tratamiento especializado

Aunque no tiene una cura definitiva, el tratamiento médico busca controlar las crisis epilépticas, detener los espasmos y proteger el desarrollo cognitivo. El manejo multidisciplinario incluye:

• Administración de medicamentos antiepilépticos específicos y terapias hormonales hormonoterápicas bajo estricto criterio médico.
• Terapia física y rehabilitación psicomotriz temprana y continua.
• Soporte psicológico y acompañamiento emocional para el núcleo familiar y los cuidadores.

Cobertura financiera del Estado y padrón nacional

El Ministerio de Salud, a través del Seguro Integral de Salud (SIS) y el Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal), garantiza el financiamiento y acceso gratuito a las hospitalizaciones, exámenes y tratamientos especializados requeridos, en cumplimiento de la Ley de Enfermedades Raras y Huérfanas (Ley N° 29698 y su modificatoria Ley N° 31738), que aseguran atención prioritaria.

Asimismo, la disponibilidad de los fármacos de alta vigilancia sanitaria se optimiza bajo el marco de la Ley N° 32319. Para mantener los beneficios de gratuidad, el médico especialista debe inscribir formalmente al lactante en el aplicativo oficial del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras o Huérfanas (RNPRH). Puede verificar el reconocimiento de esta patología ingresando a la Resolución Ministerial N.° 478-2026-MINSA que aprueba el listado oficial de intervenciones cubiertas.